[MIM 211 170]

Rarissime. Mode de transmission inconnu. Association de :

-         visage aux traits grossiers : bouche large, lèvres épaisses avec philtrum court, maxillaire inférieur large, nez large, 

-         peau épaisse avec acné conglobata (comédons ++) dans l’adolescence

-         hypertrophie gingivale qui retarde l’éruption dentaire

-         brachydactylie et camptodactylie

-         prolapsus de la valve mitrale progressant rapidement vers la régurgitation mitrale

-         ostéolyses vertébrales

Implications anesthésiques: 

échocardiographie, effets secondaires du traitement de l’acné (isotrétinoïne : Roaccutane®)

Références : 

-         van Steensel MAM, Ceulen RPM, Delhaas T, de Die-Smulders C. 
Two Dutch brothers with Borrone dermato-cardio-skeletal syndrome. 
Am J Med Genet Part A 2007; 143A:1223-6.

Mise-à-jour : mai 2014