[MIM 605 820, 617 158]

(myopathie GNE, myopathie distale à vacuoles bordées, myopathie à corps d’inclusion héréditaire type 2, myopathie à inclusions type 2)

Prévalence estimée à 0,4-2/1.000.000 mais plus importante au Japon, dans la population juive d’origine iranienne et dans la population bédouine au Koweit. Transmission autosomique dominante ou récessive d’une mutation du gène GNE en 9p12-13. Ce gène encode une UDP-N-acétylglucosamine-2/N-acétylmannosamine kinase qui intervient dans la synthèse de l’acide sialique qui joue un rôle important dans la stabilisation des glycoprotéines du muscle squelettique, et donc dans l’adhésion des cellules.

Tableau clinique : début vers 20-30 ans.  Myopathie lentement progressive  qui affecte d’abord le muscle tibial antérieur (steppage) et épargne le quadriceps antérieur. Elle s’accompagne d’une amyotrophie distale. Les muscles de la main sont atteints ensuite et enfin les muscles des ceintures pelvienne (difficultés de la marche) et scapulaire. En général les patients sont en chaise roulante au bout d’une quinzaine d’années d’évolution.

CPK peu élevés (2 à 5x la normale) et absence d’atteinte respiratoire et cardiaque.

Biopsie : anomalies non-spécifiques comme variation du diamètre des fibres et signes de régénération ; parfois : corps à inclusions et vacuoles bordées.

Implications anesthésiques: 

aucun cas rapporté ; a priori, éviter la succinylcholine et les halogénés (risque de rhabdomyolyse ?).

Références : 

-        Aloraif H, Pogoryelova O, Al-Ajmi A, Alreyan LA et al.
GNE myopathy in the Bedouin population of Kuwait : genetics, prevalence, and clinical presentation.
Muscle & Nerve 2018; 58: 700-7.

Mise à jour  mars 2021