[MIM 268 305]

Très rare. Transmission autosomique récessive très probable. Décrit dans quelques familles brésiliennes et un cas en France. Association de :

• triade de Pierre Robin : micrognathie et microstomie
• petite taille
• anomalies pré- et postaxiales des mains (hypoplasie du pouce)
• oreilles proéminentes et bas implantées
• fente mandibulaire (RX) qui entraîne l’absence des incisives inférieures
• anomalies fréquentes du larynx qui est rond et petit avec une épiglotte hypoplasique ou absente et des replis aryépiglottiques hypertrophiés ; voix rauque

Parfois : pied bot.

Implications anesthésiques: 

difficultés d’intubation

Références : 

-        Favaro FP, Zechi-Ceide RM, Alvarez CW et al. 
Richieri-Costa Pereira syndrome a unique acrofacial dysostosis type. An overview of Brazilian cases. 
Am J Med Genet A 2011; 155A: 322-31.

-         Tobith A Jr, Bento-Goncalvez CGA. 
Laryngeal malformations in the Richieri-Costa and Pereira form of acrofacial dysostosis 
Am J Med Genet A 2003; 122A: 133-8.

Mise  à jour janvier 2014