Très rare. Mutation de novo ou

-        CNM1: transmission autosomique dominante d’une mutation du gène DNM2 (19q13.2) qui code la dynamine 2 [MIM 160 150],

-        CNM2: transmission autosomique récessive d’une mutation du gène BIN1(2q14.3) qui code l’amphiphysine [MIM 255 200]

-        transmission autosomique dominante d’une mutation du gène RYR1 qui pourrait entraîner une susceptibilité à l’hyperthermie maligne (voir ce terme, MHS1)

-        transmission autosomique récessive d’une mutation du gène TTN (2q31.2) qui code la titine (voir titinopathies)

-        CNM4: transmission autosomique récessive d’une mutation du SPEG (2q35) [MIM 615 959]

-        CNM5: transmission autosomique récessive d’une mutation du gène CCDC78 (16p16.3) [MIM 614 807]

-        CNM6: transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ZAK (2q31.1) [MIM 617 760]

-        une forme liée à l’X appelée aussi  myopathie myotubulaire (voir ce terme)[MIM 310 400]: mutation du gène MTM1 (Xq27.3-q28) qui code la myotubularine: polyhydramnios, mouvements foetaux rares, hyptonie et détresse respiratoire à la naissance. Chez les survivants: macrosomie (> P90), sténose du pylore, angiome hépatique, ophtalmoplégie externe. Bien que seuls les garçons soient théoriquement atteints, quelques cas féminins ont été décrits (inactivation du chromosome X sauvage, mutation composite).

A l’examen histologique, les noyaux des cellules musculaires sont rassemblés au centre et non sous le sarcolemme ; de plus les fibres musculaires gardent un aspect immature, en tube (« myotube »)

Début dans l’enfance plus rarement à l’âge adulte : faiblesse musculaire généralisée (prédominant souvent en proximal) et souvent associée à une ophtalmoplégie ou un ptosis.

Implications anesthésiques: 

prise en charge d’un patient à risque d’hyperthermie maligne (forme autosomique dominante); monitorage de la curarisation (masse musculaire réduite) et de la décurarisation : il est préférable d’utiliser l’accélérométrie (TOF Watch) sur les muscles cliniquement les moins atteints.

Sur le modèle expérimental des chiens Labrador souffrant de la forme autosomique récessive de myopathie centro-nucléaire :

• l’administration de succinylcholine à n’a pas entraîné d’hyperkaliémie ni de signes de rhabdomyolyse ; cependant, le bloc neuromusculaire était de plus longue durée que chez des chiens normaux
• l’administration de cis-atracurium ou de vécuronium n’a pas entraîné de différence par rapport au group contrôle mais l’antagonisation par la néostigmine était plus lente.

Références : 

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• The 2020 version of the gene table of neuromuscular disorders.
  Neuromusc Dis 2019 ; 29 : 980-1018 ou  http://www.musclegenetable.fr.

Mise-à-jour février 2024