Prévalence : 1-2/1000 naissances masculines (la fréquence augmente avec l’âge maternel). Syndrome 47, XXY : anomalie chromosomique la plus fréquente chez les garçons.

Souvent méconnue car sa présentation clinique est très variable et le diagnostic n’est parfois posé qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte.

Présentation classique :

• hypogénitalisme (petits testicules) avec stérilité,
• gynécomastie
• pilosité rare, de type féminin au niveau pubien
• grande taille
• souvent, troubles de l’apprentissage du langage, de la lecture, développement de la motricité.

D’autres comorbidités qui se révèlent à l’âge adulte peuvent être associées comme :

-        un diabète sucré de type 2 avec syndrome métabolique (obésité abdominale avec poids maigre réduit suite au développement musculaire insuffisant)

-        une ostéoporose (10%)

-        des caries dentaires (18%)

-        un pectus excavatum avec ou sans scoliose, syndrome pulmonaire restrictif

-        un risque thromboembolique accru

-        une incompétence chronotrope ( = incapacité du cœur à augmenter sa fréquence proportionnellement à une activité accrue), prolapsus valve mitrale, QT court (surtout en cas de traitement de substitution avec la testostérone)

-        une athéromatose précoce

-        un risque majoré de troubles psychiatriques ?

Implications anesthésiques: 

anomalies du comportement, dents fragiles, ECG (QT court ?), vérifier glycémie, thromboprophylaxie. Un cas d’association avec un risque d’hyperthermie maligne.

Références : 

• Lee JY, Choi MH, Park JU.
  Total intravenous anesthesia in a ma­lignant hyperthermia-susceptible patient with Klinefelter syn­drome undergoing orthognathic surgery.
  J Craniofac Surg 2022; 33: e290-2.
• Gaik C, Politt K.
  A discussion of anesthesiologically relevant aspects of Klinefelter syndrome: a case report.
  Korean J Anesthesiol 2025;78: 73-8.
  
  

Mise-à-jour mars 2025