Regroupement des affections congénitales liées à un raccourcissement des télomères suite à une mutation génétique ou au vieillissement.

Le télomère est une région répétitive, en général non codante, de l’ADN à l’extrémité d’un chromosome. Le raccourcissement des télomères est lié à la division cellulaire : en raison de l'incapacité des ADN polymérases à répliquer les extrémités des chromosomes linéaires, une perte de matériel génétique survient à chaque cycle de réplication de l'ADN. La télomérase est une enzyme qui favorise l'allongement des télomères. Elle est active dans les cellules souches, les cellules germinales, les follicules pileux, dans 90 % des cellules cancéreuses, mais son expression est faible ou absente dans les cellules somatiques.

Pour les formes d’origine génétique on distingue (voir ces termes) :

• variété classique : dyskératose congénitale due à une mutation de la télomérase
• variantes sévères :

• syndrome de Revesz : mutation du gène TINF2
• syndrome de Hoyeraal-Heirdarsonn : mutation du gène DKC1

• variantes cryptiques :

• fibrose pulmonaire idiopathique: d’origine familiale, suite à une mutation du gène TERC, TERT ou RTEL1
• aplasie médullaire
• myélodysplasie
• leucémie myéloïde aiguë
• cirrhose cryptogénique

Implications anesthésiques:

selon le syndrome

Références :        

Mise-à-jour décembre 2018