Mutation du gène WT1 (codant pour une protéine impliquée dans le dans le développement rénal et gonadique). Association d'une néphropathie (glomérulosclérose segmentaire focale) à un pseudo-hermaphrodisme masculin. Protéinurie (syndrome néphrotique). Aménorrhée primaire. Évolution vers l’insuffisance rénale terminale en fin d’adolescence. Risque faible de tumeur de néphroblastome (après 10 ans) mais élevé de gonadoblastome.

Implications anesthésiques: 

 Vérifier fonction rénale, pression artérielle.

Mise-à-jour août 2011