[MIM 601 378]

(syndrome de Sohar-Crisponi, syndrome de transpiration induite par le froid)

Très rare. Décrit dans plusieurs familles en Italie, Espagne, Turquie et Arabie Saoudite. Transmission autosomique récessive de mutations du gène CRLF1 (cytokine receptor-like factor 1) en 19p13.1-p12.  Ce gène est allélique avec le syndrome de Sohar ou de Transpiration induite par le froid [MIM 272 430] qui peut également être provoqué par des mutations du gène CLCF1 qui encode la cardiolipine-like cytokine. Le gène CRLF1 joue un rôle important dans la survie des motoneurones et dans certaines fonctions du système nerveux autonome (température, transpiration, spasmes musculaires).

Dès la naissance : 

• contractions musculaires : surtout au niveau du visage, en réponse à de faibles stimulations tactiles (ressemblent au tableau du tétanos néonatal) ; contractions des muscles oropharyngés qui entraînent des difficultés alimentaires (hypersalivation, pas de réflexe de déglutition) et respiratoires (apnées centrales et dyspnée, cyanose lors des pleurs chez le nouveau-né et le nourrisson) qui nécessitent une alimentation par sonde ou par gastrostomie
• hyperthermie sans signes infectieux : ces accès sont moins fréquents après la première année de vie
• faciès particulier : visage large, nez large aux narines antéversées, philtrum long, joues pleines ; micrognathie
• camptodactylie bilatérale.

Décès fréquents par hyperthermie durant les premiers mois de vie. En cas de survie, les accès de fièvre et les difficultés alimentaires s’améliorent durant la seconde année de vie.

Dans l’enfance et l’adolescence : accès de transpiration paradoxale après une exposition à des températures fraîches (sous 18 à 22°C) : ces accès sont associés à une augmentation massive des taux de noradrénaline plasmatique et un traitement à base de clonidine (3 µg/kg/j) ou de moxonidine  (6 µg/kg/j) (un autre agoniste central des récepteurs imidazolines type 1) semble efficace ; cyphoscoliose progressive.

Implications anesthésiques: 

éviter l’hyperthermie dans la petite enfance : hyperthermie post-opératoire ++ ;  éviter l’exposition à une température fraîche dès l’enfance (accès de sudation) : intérêt de la prémédication à la clonidine à cet âge.

Risque d’intubation difficile et de fausse déglutition dans la petite enfance ; la cyphoscoliose peut rendre un bloc neuraxial difficile.

Références : 

-          El-Assy OS, Al-Sulaimani AA, Mujahed AA. 
Crisponi syndrome: a new mutation in a Saudi family. 
Saudi J Health Sciences 2012; 1: 103-6

-         Herholz J, Crisponi L, Mallick BN. 
Successful treatment of cold-induced sweating in Crisponi syndrome and its possible mechanism of action. 
Developmental Med and Child Neurol 2010; 52: 494-7

Mise à jour janvier 2014