Pompe, maladie de
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[MIM 232 300]

(Glycogénose type II, déficit en maltase acide) 

Prévalence : 1/40.000. Transmission autosomique récessive dun déficit en á1-4-glucosidase ou maltase acide lysosomiale qui entraîne laccumulation de glycogène dans les lysosomes des muscles striés, cardiaques et lisses. Trois formes cliniques sont décrites :

Traitement substitutif avec enzyme recombinante (alglucosidase alpha, Myozyme) par voie IV toutes les 2 semaines Un traitement immunomodulateur (méthotrexate, cyclophosphamide, rituximab) est parfois associé pour éviter l’apparition d’anticorps dirigés contre l’enzyme recombinante. Le résultat de ce traitement est très variable (35% de décès, 35% vivants et 30% dépendant du respirateur) et dépend entre autres de l’âge du début du traitement et de l’âge au moment du diagnostic : un traitement précoce donne de meilleurs résultats. Le traitement entraîne rapidement une diminution de la masse du ventricule gauche mais l’effet sur les muscles striés est moins spectaculaire. De plus, dans une cohorte d’enfants qui ont bien répondu au traitement d’un point de vue cardiaque, on a observé l’apparition progressive d’une hypotonie des muscles faciaux, d’une dysarthrie flaccide, d’une dysphagie (par déficit de contraction des muscles pharyngés avec aspirations de salive ou d’aliments) et d’une surdité. Cette atteinte des muscles bulbaires et des muscles respiratoires entraîne des infections respiratoires récidivantes avec un risque d’insuffisance respiratoire et d’intubation prolongée. Cependant, l’intubation élective pour une anesthésie ne semble pas entraîner un risque accru de ventilation prolongée.


Implications anesthésiques

Forme infantile, avant ou en début de traitement par enzymothérapie : grosse langue. Intubation possiblement difficile. ECG et échocardiographie préopératoire. Cardiomyopathie hypertrophique importante : risque d'ischémie coronarienne si hypovolémie ou hypotension artérielle. Monitorage du segment ST. Éviter la succinylcholine (risque de rhabdomyolyse). Eviter toute hypovolémie (perfusion dès le début du jeûne) et tachycardie ; le propofol et le sévoflurane peuvent entraîner hypotension et troubles du rythme par ischémie coronarienne et sont à éviter ; préférer la kétamine ou l’étomidate ;  esmolol ou phényléphrine si tachycardie.

Pour toute procédure non-urgente, il est préférable de débuter le traitement enzymatique par voie IV périphérique et dattendre une diminution significative de lhypertrophie myocardique à léchocardiographie.

Forme infantile traitée par enzymothérapie : ECG et échocardiographie préopératoire pour évaluer la réponse cardiaque au traitement ; risque de troubles du rythme. Risque d’insuffisance respiratoire et de fausses déglutitions.

Forme tardive : évaluation de la fonction respiratoire : tests respiratoires classiques, capacité de toux ; pour évaluer l’éventuelle faiblesse du diaphragme, comparer les mesures de capacité vitale réalisées en position debout et en décubitus dorsal : une diminution de 10% en décubitus dorsal est le signe d’une atteinte modérée du diaphragme ; une diminution de 30% ou plus est le signe d’une atteinte sévère. Les SGOT, SGPT et CPK sont modérément élevés et signent l’atteinte musculaire.


Références : 

-         Ing RJ, Cook DR, Bengur RA, Williams EA, Eck J, Dear G, Ross AK, Kern FH, Kishani PS. 
Anaesthetic management of infants with glycogen storage disease type II: a physiological approach. 
Paediatr Anaesth 2004; 14: 514-9.

-         Walker RWM, Briggs G, Bruce J, Fletcher J, Wraith ED. 
Regional anesthetic techniques are an alternative to general anesthesia for infants with Pompe’s disease. 
Pediatr Anesth 2007; 17: 697-702.


Mise-à-jour juin 2018