[MIM 232 300]

(Glycogénose type II, déficit en maltase acide) 

Prévalence : 1/40.000. Transmission autosomique récessive d’un déficit en á1-4-glucosidase ou maltase acide lysosomiale qui entraîne l’accumulation de glycogène dans les lysosomes des muscles striés, cardiaques et lisses.

Trois formes cliniques sont décrites :

• forme infantile (1/140.000) en cas de déficit complet en enzyme) : début des symptômes vers 1 à 2 mois ; atteinte cardiaque sévère (cardiomyopathie hypertrophique), macroglossie, hypotonie musculaire, hépato et cardiomégalie importantes; en l'absence de traitement enzymatique, décès en insuffisance cardiaque entre 6 et 9 mois
• forme juvénile (1/50.000) : début avant 10 ans, moins sévère, atteinte cardiaque rare ; faiblesse musculaire progressive surtout proximale avec démarche dandinante, lordose exagérée ; décès avant la 20ème année habituellement d’insuffisance respiratoire ;
• forme adulte ou tardive : début vers 30-40 ans, faiblesse musculaire progressive; parfois insuffisance respiratoire chronique mais pas d'atteinte cardiaque ; espérance de vie peu limitée.

Traitement substitutif avec enzyme recombinante (alglucosidase alpha, Myozyme&®) par voie IV toutes les 2 semaines Un traitement immunomodulateur (méthotrexate, cyclophosphamide, rituximab) est parfois associé pour éviter l’apparition d’anticorps dirigés contre l’enzyme recombinante. Le résultat de ce traitement est très variable (35% de décès, 35% vivants et 30% dépendant du respirateur) et dépend entre autres de l’âge du début du traitement et de l’âge au moment du diagnostic : un traitement précoce donne de meilleurs résultats. Le traitement entraîne rapidement une diminution de la masse du ventricule gauche mais l’effet sur les muscles striés est moins spectaculaire. De plus, dans une cohorte d’enfants qui ont bien répondu au traitement d’un point de vue cardiaque, on a observé l’apparition progressive d’une hypotonie des muscles faciaux, d’une dysarthrie flaccide, d’une dysphagie (par déficit de contraction des muscles pharyngés avec aspirations de salive ou d’aliments) et d’une surdité. Cette atteinte des muscles bulbaires et des muscles respiratoires entraîne des infections respiratoires récidivantes avec un risque d’insuffisance respiratoire et d’intubation prolongée. Cependant, l’intubation élective pour une anesthésie ne semble pas entraîner un risque accru de ventilation prolongée.

Implications anesthésiques: 

Forme infantile, avant ou en début de traitement par enzymothérapie : grosse langue. Intubation possiblement difficile. ECG et échocardiographie préopératoire. Cardiomyopathie hypertrophique importante : risque d'ischémie coronarienne si hypovolémie ou hypotension artérielle. Monitorage du segment ST. Éviter la succinylcholine (risque de rhabdomyolyse). Eviter toute hypovolémie (perfusion dès le début du jeûne) et tachycardie ; le propofol et le sévoflurane peuvent entraîner hypotension et troubles du rythme par ischémie coronarienne et sont à éviter ; préférer la kétamine ou l’étomidate ;  esmolol ou phényléphrine si tachycardie.

Pour toute procédure non-urgente, il est préférable de débuter le traitement enzymatique par voie IV périphérique et d’attendre une diminution significative de l’hypertrophie myocardique à l’échocardiographie.

Forme infantile traitée par enzymothérapie : ECG et échocardiographie préopératoire pour évaluer la réponse cardiaque au traitement ; risque de troubles du rythme. Risque d’insuffisance respiratoire et de fausses déglutitions.

Forme tardive : évaluation de la fonction respiratoire : tests respiratoires classiques, capacité de toux ; pour évaluer l’éventuelle faiblesse du diaphragme, comparer les mesures de capacité vitale réalisées en position debout et en décubitus dorsal : une diminution de 10% en décubitus dorsal est le signe d’une atteinte modérée du diaphragme ; une diminution de 30% ou plus est le signe d’une atteinte sévère. Les SGOT, SGPT et CPK sont modérément élevés et signent l’atteinte musculaire.

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Mise-à-jour janvier 2020