[MIM 218 040]

Rare. Syndrome polymalformatif qui fait partie des RASopathies (voir ce terme). Mutations de novo dans l'oncogène HRAS (locus 11p15.5) de la famille RAS.

Association de :

-         un retard de croissance, un retard mental,

-        des difficultés importantes d’alimentation durant la première année

-        une dysmorphie faciale qui évolue avec l’âge : macrocéphalie, traits grossiers, nez large à narines antéversées, lèvres épaisses, macroglossie, épicanthus, oreilles bas implantées

-        des mains courtes avec une peau redondante et des plis cutanés prononcés,

-        une malformation cardiaque (sténose valvulaire pulmonaire : 45%, cardiomyopathie 45%) et ou des troubles du rythme supraventriculaire (30%-,

-        des papillomes périorificiels ; parfois papillomes laryngés  dont l’apparition pourrait être favorisée par les frictions locales au moment d’une intubation.

-        une hyperpigmentation diffuse et des cheveux très bouclés

-        une ostéoporose

-        une scoliose d’apparition tardive

-        parfois des troubles endocriniens : déficit en hormone de croissance, problèmes  hypophysaires, thyroïdiens ou de la synthèse du cortisol.

Il y a un risque de syndrome d’Arnold-Chiari (avec syringomyélie et ou hydrocéphalie) par hypertrophie progressive du cervelet.

Il existe un risque important de développement  tumoral : neuroblastome (avant 10 ans), rhabdomyosarcome, cancer de la vessie (dès l’adolescence).

Implications anesthésiques: 

échocardiographie et ECG préopératoires ; apnées obstructives, troubles de déglutition ; risque d’intubation difficile suite à la présence de papillomes laryngo-trachéaux. IRM récente du cerveau pour vérifier l’absence de syndrome d’Arnold-Chiari ; status endocrinien : tendance aux hypoglycémies, à l'hypothermie. Prévention de l'endocardite. Si une intubation est nécessaire, elle doit être douce et atraumatique. Evoquer le diagnostic de syndrome de Costello en cas de polyhydramnios et de troubles du rythme supraventriculaire chez le foetus.

Références : 

-         Katcher K, Bothwell M, Tobias JD. 
Anaesthetic implications of Costello syndrome. 
Pediatr Anesth 2003; 13: 257-62.

-        Shukry M, Boucher J, Deepu M, de Armendi A. 
Anesthetic considerations in the child with Costello syndrome: risks of cardiac arrest upon induction of anesthesia. 
Pediatr Anesth 2008; 18: 567-8.

-         Tsutsui M, Sugahara S, Motosuneya T, Wada H et al. 
Anesthetic management of a child with Costello syndrome complicated by congenital absence of the portal vein : a case report. 
Pediatr Anesth 2009; 19: 714-5.

-        Verloes A, Cave H. 
Syndrome de Noonan et RASopathies apparentées, 
In Syndromes dysmorphiques, édité par D Lacombe et N Philip, Série Progrès en Pédiatrie, Doin 2013, p 13-26.

-        Williams C. 
Anesthetic management of Costello syndrome : a case report. 
AANA Journal 2014; 82: 108-13 

-        Ugata K, Imamachi N, Hashimoto A, Saito Y.
Anesthetic management in an adult patient with Costello syndrome: a case report.
A&A Practice 2019; 41-3

Mise-à-jour  juillet 2019