[MIM 211 500]

(paralysie bulbaire progressive de l’enfant)
Très rare. Transmission autosomique dominante (rare) ou récessive d’une mutation du gène SLC52A3 (20p13) qui code pour les transporteurs de la riboflavine hRFT2. Dans les formes récessives, on distingue une forme précoce d’évolution rapide (décès avant 18 mois d’insuffisance respiratoire) et une forme tardive d’évolution plus lente. La paralysie bulbaire progressive de l'enfant entraîne une paralysie progressive et bilatérale des nerfs crâniens avec des manifestations variables : ptosis, dysphagie, dysarthrie, dyspnée et infections respiratoires fréquentes. Elle se distingue du syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere par l’absence de surdité. Un traitement chronique à base de riboflavine (vitamine B2) p os (30 mg/kg 3x/jour) permet de stabiliser voire d’améliorer le tableau clinique

Implications anesthésiques:

insuffisance respiratoire (souvent ventilation non-invasive voire trachéotomie), troubles de déglutition, atrophie musculaire généralisée, scoliose.

Références :

-        Bosch AM, Stroek K, Abeling NG, Waterham HR et al.
The Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio-Londe syndrome revisited: natural history, genetics, treatment and future perspectives.
Orphanet J Rare Diseases 2012; 7: 83.

Mise à jour  décembre 2018