[MIM 301 220]

(amylose cutanée liée à l’X, XLPDR)

Prévalence: <1 / 1.000.000. Transmission dominante liée à l’X d’une mutation du gène POLA1 (Xp22.11-p21.3) qui encode la DNA polymérase alpha.

Il s’agit d’une maladie cutanée accompagnée de manifestations systémiques variables.

Chez les hommes,

• lésions cutanées hyperpigmentées brunes, réticulées et diffuses se développant dans la petite enfance,
• pneumonies récurrentes, bronchiectasies
• photophobie, opacités cornéennes,
• diarrhée chronique, inflammation gastrointestinale ou colite
• retard de croissance staturo-pondérale,
• hypohidrose,
• hippocratisme digital,
• sténose urétrale
• cheveux indisciplinés et sourcils évasés.

Chez les femmes,
l'atteinte est uniquement cutanée, avec le développement au cours de la petite enfance de lésions cutanées hyperpigmentées brunes localisées suivant les lignes de Blaschko.

La maladie a été considérée initialement comme une amylose cutanée, mais les dépôts amyloïdes ne sont pas une caractéristique constante. L’histologie montre une hyperkératose modérée, une acanthose avec un excès de mélanophages et de mélanine dans le derme superficiel.

Déficit immunitaire avec augmentation des taux plasmatiques d’interféron I mais diminution des taux plasmatiques d’IL 17A (susceptibilité aux infections bactériennes) et d’interféron gamma (suspectibilité aux infections mycotiques).

Implications anesthésiques: 

immunodépression

Références : 

-        Li X-Y, Ma D-L.
X-Linked Reticulate Pigmentary disorder.
JAMA Dermatology 2023 ; 159 :1383-4.

Mise-à-jour: janvier 2024