Petite taille-atrophie optique-anomalie de Pelger-Huet

[MIM 614 800]

(SOPH syndrome)

Rarissime, décrit surtout dans la population Yakut (Amérindiens de Californie, et Nord de la Sibérie). Transmission autosomique récessive du gène NBAS (neuroblastoma amplified sequence) (2p24.3). Le gène NBAS est co-exprimé en excès avec le gène MYC en cas de neuroblastome.  La protéine codée par NBAS est un composant du complexe de la synthaxine 18 qui est un élément-clé du transport vésiculaire rétrograde des corps de Golgi vers le réticulum endoplasmique.


Association de :




Certaines mutations produisent des épisodes récurrents d’insuffisance hépatique aiguë  qui apparaissent durant un épisode fébrile en l’absence des autres caractéristiques du syndrome (voir Insuffisance hépatique aiguë infantile associée à la fièvre) [MIM 616 483] (voir ce terme). La fonction hépatique revient à la normale entre ces épisodes qui disparaissent en général après l’âge de 4 ans.


Implications anesthésiques

non connues ; vérifier la fonction hépatique

Références : 

-        -Cardenas V, DiPaola F, Adams SD, Holtz AM, Ahmad A.
Acute liver failure secondary to neuroblastoma amplified sequence deficiency.
J Pediatr 2017; 186: 179-82.

-        Kortum F, Marquardt I, Alawi M, Korenke GC et al.
Acute liver failure meets SOPH syndrome :a case report on an intermediate phenotype.
Pediatrics 2017 ; 139: e20160550

-        Chavany J, Cano A, Roquelaure B, Bourgeois P et al.
Mutations in NBAS ans SCYL1, genetic causes of recurrent liver failure in children : three case reports and literature review.
Arch Pediatr 2020 ; 27 : 155-9


Mise-à-jour juillet 2020