(midface retraction syndrome)

Syndrome polymalformatif rare. Autosomique récessif. Dysmorphie faciale: hypoplasie de l’étage moyen de la face avec proptose oculaire et front large et bombant, hypertélorisme, traits grossiers. Base du nez aplatie avec narines antéversées. Parfois atrésie choanes (50%) Fontanelles fort ouvertes. Atrophie cérébrale à l’IRM. Anomalies urogénitales : hydronéphrose (90%), micropénis ou hypoplasie des lèvres. Anomalies squelettiques : côtes larges, hypoplasie pubis, diaphyses des os longs épaisses, pied bot. Malformation cardiaque dans 1/3 des cas. Alacrymie et macroglossie. Déficience mentale profonde, épilepsie.  Risque de tumeur solide : tératome sacrococcygien malin, hépatoblastome.

Décès rapide (infection pulmonaire) : 20 % avant 1 an, 90% avant 4 ans.

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile (atrésie choanes, macroglossie), épilepsie. Vérifier échographie cardiaque et fonction rénale.