[MIM 170 100]

(Hyperiminodipeptidurie)

Prévalence : 1 à 2 cas/10.6. Surtout dans les populations où le taux de consanguinité est élevé, par exemple les Amish et les Druzes. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène PEPD en 19P13.2. Ce gène code pour la prolidase, une métalloprotéinase essentielle pour le catabolisme des iminodipeptides contenant le la proline ou de l’hydroxyproline en C. C’est surtout le métabolisme du collagène qui est affecté : on observe des lésions nécrotiques dans certains tissus.

Le tableau clinique est variable :

• lésions cutanées ulcéronécrotiques : visage, paumes, membres inférieurs
• splénomégalie
• infections pulmonaires fréquentes, bronchiectasies, lésions kystiques : de nombreux patients décèdent d’insuffisance respiratoire
• ostéopénie, lésions articulaires
• retard mental modéré à sévère
• dysmorphie faciale : nez en selle, hypertélorisme, cheveux bas implantés, hirsutisme, palais ogival ou fente palatine, micrognathie ou protrusion de la mandibule.
• parfois : association à un lupus érythémateux disséminé (clinique ou biologique) ou à un syndrome hyperIgE

Implications anesthésiques: 

vérifier l’hémogramme (hypersplénisme ?) et la fonction respiratoire ; risque d’intubation difficile si micrognathie ou protrusion mandibulaire

Références : 

-        Marotte H, Gineyts E, Miossec P.
Le déficit en prolidase : une cause rare de polyarthrite.
Revue du Rhumatisme 2010 ; 77 :111-2

-        Nir V, Llivitky A, Hakim F, Yoseph RB et al.
Pulmonary manifestations of prolidase deficiency.
Pediatr Pulmonol 2016 ; 51 :1229-33

-        Tasar R, Bergmann PA, Anemüller W, Herz A, Neis P, Mailänder P.
Bilateral compartment of the hands in prolidase deficiency syndrome.
J Pediatr Surg Case Reports 2021 ; 72 :101912

Mise-à-jour septembre 2021