[MIM 616 211]

Acronyme en anglais de WWOX-Related Epileptic Encephalopathy

(DEE28, acronyme en anglais de Developmental and Epileptic Encephalopathy 28)

Incidence inconnue, très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène WWOX (16q23.1-q23.2). Ce gène  (WWdomain-containing oxydoreductase) est un suppresseur tumoral ; certaines mutations peuvent entraîner de nombreux cancers (poumon, ostéosarcome) mais aussi une dysgénésie gonadique 46XY partielle, une ataxie spinocérébelleuse ou une encéphalopathie épileptogène.

Présentation clinique :

-        retard de développement important : absence de langage, pas d’acquisition de la position assise (100 %)

-        crises convulsives quotidiennes dès les premières semaines de vie (100 %)

-        hypotonie axiale (75%) avec hypertonie des extrémités (83 %)

-        difficultés d’alimentation

-        problèmes respiratoires : infections fréquentes, pneumonie d’inhalation, respiration irrégulière

-        dysmorphie faciale : cou court, faciès hypotonique, visage rond avec des joues pleines

-        scoliose ou cyphose (65 %)

-        microcéphalie (30 %)

-        IRM : anomalies cérébrales (80%) : hypoplasie du corps calleux, atrophie cérébrale progressive

-        mort prématurée : avant 3 ans dans 40 % des cas

Implications anesthésiques: 

épilepsie rebelle,

Références : 

-         Piard J, Hawkes L, Milh M, Villard L, Borgatti R et al.
The phenotypic spectrum of WWOX-relard disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review oft he literature.
Genetics in Medicine 2019; 21: 1308-18

Mise-à-jour décembre 2021