Rarissime. Transmission autosomique récessive (souvent association biallélique de deux variants pathogènes) d’une mutation du gène SLC5A6 (2p23.3) qui code le transporteur Na-dépendant des multivitamines hydrosolubles (B1, B2, B5, B6, B7, B12, acide folique) et du lipoate (métabolisme mitochondrial). Comme la biotine (cofacteur de 5 carboxylases) et l’acide pantothénique (précurseur du CoA) sont des vitamines essentielles car non synthétisées dans le corps humain, une dysfonction de ce transporteur au niveau de l’épithélium inttestinal et des capillaires cérébraux entraîne des signes de carence variables.

La présentation clinique est variable, souvent proche de celle d’un déficit en biotinidase (voir ce terme), en fonction de l’activité résiduelle du transporteur.

On distingue:

1.        un phénotype dit systémique [MIM 618 973]

-        début avant 2 ans

-        retard de développement et retard mental

-        ataxie, convulsions, anomalies cérébrales à l’IRM

-        troubles gastro-intestinaux : diarrhée, épisodes de pseudo-obstruction intestinale

-        lésions cutanées : dermatite péri-orificielle

-        infections fréquentes parfois accompagnées d’une crise métabolique avec acidose ou d’une décompensation cardiaque

-        neuropathie périphérique motrice

2.        un phénotype dit neuropathique moteur [MIM 619 903] (COMNB pour Chilhood Onset Biotin-responsive peripheral Motor Neuropathy)

-        début plus tardif

-        neuropathie périphérique motrice (démyélinisation)

-        urines : excrétion de grandes quantités d’acide 3-hydroxyisovalérique

Traitement : apport de vitamines hydrosolubles par voie IV ou très fortes doses p os.

Implications anesthésiques: 

vérifier l’adéquation de l’apport en vitamines B (neuropédiatre); prise en charge adaptée en fonction des organes atteints; monitorage difficile de la curarisation/décurarisation en cas d’atteinte neuromotrice.

Références : 

-        Montomoli M, Vetro A, Tubili F, Donati MA, Daniotti M, Pochiero F et al.
A novel SLC5A6 homozygous variant in a family with multivitamin-dependent neurometabolic disorder: phenotype expansion and long-term follow-up.
Eur J of Medical Genetics 2023 ; 66 : 104808

-        Van Vyve F-X, Mercier N, Papadopoulos  J, Heijmans C, Dessy H, Monestier O, Dewulf . P, Roland D.
A new case of sodium-dependent multivitamin transporter defect occurring as a life-threatening condition responsive to early vitamin supplementation and literature review.
Molecular Genetics & Genomic Medicine, 2024 ; 12, e2388. doi.org/10.1002/mgg3.2388

-        Jiang X, Wang H, Lin Z.
Sodium-dependent multivitamin transporter deficiency.
JAMA Dermatol 2024 ; doi:10.1001/jamadermatol.2024.1845

Mise à jour  août 2024