(lymphangiestasies intestinales primaires, PIL acronyme en anglais de Primary Intestinal Lymphangiectasia)
Cause inconnue. Des anomalies de la régulation de gènes impliqués dans le développement du système lymphatique ont été rapportées:VEGFR3, PROX1, FOXC2, SOX18. Quelques cas familiaux ont été décrits.
Association de :
- un oedème bilatéral des membres inférieurs : il peut être modéré ou sévère et peut être associé à une péricardite, une ascite (chyleuse ou non) ou un épanchement pleural. Un lymphoedème des membres, difficile à distinguer de l'oedème, peut-être associé.
- une entéropathie avec perte de protéines et une hypoalbuminémie. Fatigue, douleurs abdominales, perte de poids ou incapacité à prendre du poids, retard de croissance staturo-pondérale chez les enfants, diarrhée modérée, carences en vitamines liposolubles dues à une malabsorption ou carence en fer avec anémie modérée peuvent également être présents.
- le diagnostic est généralement posé avant l'âge de 3 ans, mais peut être plus tardif si les symptômes sont peu sévères.
Les données biochimiques caractéristiques liées à la fuite lymphatique dans la lumière de l'intestin incluent une lymphopénie, une hypoalbuminémie, une hypogammaglobulinémie, une hypocalcémie et une hypocholestérolémie.
Le risque de lymphome à cellules B confiné au tractus gastro-intestinal (estomac, jéjunum, intestin moyen ou iléon) ou de localisation extra-intestinale semble accru.
Traitement: régime pauvre en graisses associé à une supplémentation en triglycérides à chaîne moyenne (qui sont absorbés directement dans la circulation veineuse portale et empêchent la surcharge des vaisseaux chylifère). L'octréotide est efficace chez certains patients. Le sirolimus ou l’évérolimus sont parfois efficaces. La résection chirurgicale de l'intestin grêle est utile dans les rares cas de lymphangiectasie intestinale segmentaire et localisée. Perfusions d’albumine, supplémentation en vitamines liposolubles, B12 et fer.
Implications anesthésiques:
vérifier le taux d’albumine et de protéiness plasmatiques, l’hémoglobine, le fer et la ferritine; éviter tout traumatisme cutané du membre atteint ; hypoprotéinémie, malnutrition, sensibilité aux infections.
Références :
- Boursier V, Vignes S.
Lymphangiectasies intestinales primitives (maladie de Waldmann) révélées par un lymphoedème des membres.
J Mal Vasc 2004 ; 29 : 103-6
- Vignes S, Bellanger J.
Lymphangiectasies intestinales primitives (maladie de Waldmann).
Rev Med Interne 2018;39:580-85.
- Munck A, Sosa Valencia G, Faure C, Besnard M, Ferkdadji L, Cézard JP, Mougenot JF, Navarro J.
Suivi de long cours des lymphangiectasies intestinales primitives de l'enfant. A propos de six cas.
Arch Pediatr 2002;9:388-91.
- El Haddar Z, Sbia Y, Rkain M, Benajiba N, Babakhouya A.
Complicated primary intestinal lymphangiectasia (Waldmann’s disease) in a child successfully treated with octreotide: A case report from a low-resource setting.
Annals of Medicine and Surgery 2021 ; 68 : 102588
- Protocole National de Diagnostic et de Soins (France): Lymphangiectasies intestinales primitives (malade de Waldmann)
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3390524/fr/lymphangiectasies-intestinales-primitives-maladie-de-waldmann
Mise-à-jour mai 2025