Très rare. Mutation hétérozygote souvent spontanée du gène KCNH1 en 1q32. Association de :
retard mental sévère avec hypotonie; souvent une épilepsie est associée
anomalies du premier rayon des membres supérieurs et inférieurs (pouces et gros orteils larges ou allongés, d’aspect tubulaire) avec hypoplasie ou absence des ongles
une dysmorphie faciale : front plat, hypertélorisme, racine du nez large, philtrum long, épicanthus, bouche large
Implications anesthésiques:
retard mental, épilepsie, hypotonie
Références :
Gabbett MT, Clark RC, McGaughran JM. A second case of severe mental retardation ad absent nails of hallux and pollex (Temple-Baraitser syndrome). Am J Med Genet Part A 2008; 146A: 450-2
Jacquinet A, Gérard M, Gabbett MT, Rausin L, Misson J_P et al. Temple-Baraiser syndrome : a rare and possibly unrecognized condition. Am J Med Genet Part A 2010; 152A: 2322-6.