La prévalence de l'affection est d'environ 1/3.000 à 1/4.000 naissances vivantes, sans prédominance ethnique mais avec une légère prédominance masculine (3/2,5). Malformation congénitale caractérisée par une interruption de la continuité de l'œsophage entre sa portion distale qui est atrétique et sa portion proximale qui est dilatée et se projette entre la 2ème et la 4ème vertèbre thoracique. La fistule trachéo-œsophagienne est une variante d'atrésie de l'œsophage caractérisée par une communication anormale entre la trachée et l'œsophage qui peut se situer à n'importe quel niveau entre le cartilage cricoïde et la carène. Il existe une forme de fistule trachéo-œsophagienne non associée à une atrésie de l'œsophage que l'on désigne souvent sous le terme de fistule en H (H-type fistula en anglais). 

Il existe plusieurs classifications des atrésies œsophagiennes et fistules trachéobronchiques. La plus utilisée décrit 5 types de fréquence inégale :

• type I (ou A): atrésie de l'œsophage pure, sans communication avec la trachée (6-8 % des cas) 
• type II (ou B) : atrésie de l'œsophage avec fistule entre le bout proximal et la trachée, l'extrémité distale de l'œsophage étant borgne (1 à 3 % des cas) 
• type III (ou C) : atrésie de l'œsophage avec fistule entre le bout distal et la trachée, l'extrémité proximale de l'œsophage étant borgne : c'est la forme habituelle (84 % des cas) ;la fistule se situe habituellement 1 à 2 cm au-dessus de la carène, en situation postérieure, mais elle peut parfois siéger au niveau de la carène ou d’une bronche souche; ; la fistule s’abouche à la partie postérieure de la trachée et se situe habituellement dans sa partie distale (43 %) ou 1 à 2 cm au-dessus de la carène (33 %), mais elle peut parfois siéger au niveau de la carène (17%) ou de la bronche souche droite (2 %);
• type IV (ou D) : atrésie de l'œsophage avec double fistule trachéale (bout proximal et bout distal) (3% des cas) 
• type V (ou type E, ou fistule en H) : fistule entre la trachée et l'œsophage dont la continuité n'est pas interrompue mais est souvent sténotique (2,5 - 4 % des cas).

Certains auteurs rajoutent un type VI (ou F) dans lequel il existe seulement une sténose œsophagienne partielle, forme rare qui peut n'être découverte qu'à l'âge adulte. Les fréquences ont été calculées à partir d'une compilation des données provenant d'études de suivi à long terme d'enfants atteints par la malformation.

Il semble que la fréquence de la pathologie augmente légèrement avec l'âge maternel. Le diabète, l’alcool, une phénylcétonurie maternelle et le méthimazole sont des facteurs tératogènes possibles. Les facteurs génétiques ne semblent pas jouer un rôle important dans le développement de la malformation en dehors du syndrome d'Edwards (trisomie 18) et de cas particuliers bien identifiés qui ont permis de mettre en évidence le rôle probable de plusieurs gènes distincts:

• le syndrome de Feingold (ou syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal) [MIM 164 280] de transmission dominante et associant en proportions diverses une microcéphalie, des malformations des membres, des atrésies œsophagienne et duodénale, un retard mental plus ou moins marqué ; des mutations des gènes MYCN ou miR-17-92 sont impliquées
• le syndrome AEG ou de Rogers [MIM 206 900] (acronyme en anglais de "Anophthalmia-Esophageal-Genital", c'est-à-dire  "anophtalmie, atrésie de l'œsophage, malformations génitales"); mutations du gène SOX2
• le syndrome CHARGE (acronyme en anglais de "Coloboma, Heart defect, Atresia choanae, Retarded growth and development, Genital hypoplasia, Ear anomalies/deafness", c'est-à-dire "colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, hypoplasie génitale, anomalies des oreilles et/ou surdité") [MIM 214 800] ; mutations du gène CHD7 dans 70% des cas
• l’anémie de Fanconi [MIM 227 650, 300 514, 227 645, 605 724, 603 467, 602 996] : l’atrésie de l’œsophage y est présente dans environ 15% des cas
• la dysostose mandibulofaciale de type Guion-Almeida [MIM 610 536] qui associe acrodysostose, microcéphalie, dysmorphie faciale et retard intellectuel ; mutations du gène EFTUD2 

La cause la plus probable de la malformation est une élongation et une séparation incomplètes de la portion de l'intestin antérieur survenant entre la 4e et la 6e semaine de vie intra-utérine. 

Les nouveau-nés atteints d'atrésie de l'œsophage sont souvent prématurés et hypotrophiques (poids de naissance < 1500 g dans 20 à 30% des cas). Dans la moitié des cas environ, la malformation est isolée (atrésies non syndromiques) ; dans les autres cas (atrésies syndromiques), il existe diverses malformations associées:

• malformations cardiaques isolées (25%) : CIV, CIA, tétralogie de Fallot, canal atrioventriculaire, coarctation de l'aorte ; 
• malformations complexes (13%), en particulier dans le cadre d'une association VACTERL (anomalies vertébrales, anorectales, cardiovasculaires, trachéœsophagiennes, rénales, génito-urinaires et des membres) [MIM 192 350]; une forme rare de VATER est transmise de façon récessive ou liée à l’X et inclut une hydrocéphalie (VACTER –H) [MIM 276 950, 314 390]
• persistance d’une veine cave supérieure gauche.
• sténose trachéale sous le niveau d’abouchement de la fistule.

Le risque de mortalité est d’environ 5,1 %% dans les pays développés : il est quasi nul chez le nouveau-né né à terme et sans anomalie associée mais augmente :

• s’il pèse moins de 1000g (x 8,6), 
• si l’âge gestationnel est inférieur à 30 semaines (x 8,3),
• en présence d’une malformation cardiaque majeure (x 6,4) 
• en présence d’un syndrome (x 1,8 en cas de VACTERL, et x 3,9 en cas de trisomie 21).

• et, paradoxalement, en cas de diagnostic prénatal (formes plus souvent associées à d’autres anomalies)

Implications anesthésiques: 

• intervention néonatale

• bilan malformatif y compris de quel côté est la crosse de l’aorte (si à droite : une thoracotomie gauche était classiquement recommandée mais ce point est contesté) : échocardiographie, anus, morphologie…
• anesthésie néonatale : glycémie, température, TA, NIRS, SpO2 pré- et post-ductale
• thoracotomie ou thoracoscopie ?

• en cas de détresse respiratoire : attention, une gastrostomie peut aggraver les choses (fuite de la ventilation)

• induction en maintenant la respiration spontanée pour éviter la distension gastrique
• de nombreuses équipes réalisent une trachéoscopie (souple ou rigide) en respiration spontanée avant l’intervention dans le but de localiser la fistule et d’exclure la présence d’une seconde fistule, d’un diastème laryngé (2,5 %), d’une trachéomalacie (85 % dont 30 % de formes sévères : > 80% de collapsus expiratoire de la trachée); cet examen doit être complété par une oesophagoscopie rigide si aucune fistule n’est observée lors de la trachéoscopie afin d’exclure une atrésie de l’œsophage sans fistule (type I) ou une perforation iatrogène du pharynx

• intubation : idéalement, de manière à occlure l’orifice trachéal de la fistule ; on peut cathéteriser la fistule avec une sonde de Fogarty pour faciliter la ventilation jusqu’à sa ligature. Cette procédure est très utile en cas de fistule carinaire ou de sténose trachéale serrée sous la fistule (on peut alors intuber avec une sonde de calibre normal au-dessus de la sténose.
• patient en décubitus latéral et compression du poumon supérieur : risque d’hypoxémie ; la communication constante avec le chirurgien est importante
• il est recommandé de ne plus ligaturer la veine azygos
• post-opératoire : soit intubation durant 24-48h soit extubation en fin d’intervention (cathéter paravertébral ou péridural caudo-thoracique)
• en cas de distance trop importante entre les deux parties de l’œsophage (« long-gap ») chirurgie différée : pose d’une gastrostomie, parfois d’une oesophago- ou pharyngo-stomie, pose de fils de traction sur les culs-de-sac oesophagiens (technique de Focker); parfois remplacement de l’œsophage par une iléo-, gastro- ou coloplastie

• post-opératoire

• risque de fuite anastomotique ou de re-fistulisation précoce (5 %) avec médiastinite
• sténose anastomotique (20 %) nécessitant des séances de dilatation oesophagienne ou extraction en urgence d’un aliment bloqué: œsophage plein !
• risque de récidive (3 %)
• en cas de trachéomalacie importante, une aortopexie ou mieux une trachéopexie postérieure peut être réalisée
• reflux gastro-oesophagien
• hyperréactivité des voies aériennes : reflux, trachéomalacie
• rare : présence d’un diverticule de la paroi trachéale au niveau de l’abouchement de la fistule avec risque d’impaction de la sonde endotrachéale et de difficultés de ventilation.

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Mise à jour octobre 2021