[MIM 615 879]

Très rare. Forme de gigantisme. Mutation ou microdélétion du gène DNMT3A (3p23.3) qui code une méthyltransférase de l’ADN.

Présentation clinique :

• grande taille (+ 3 DS) et grosse tête (+ 2,5 DS)
• dysmorphie faciale : tête arrondie, fentes palpébrales étroites, sourcils épais et horizontaux
• déficit intellectuel souvent modéré
• CIA ou CIV,
• malformation de Chiari de type I,
• scoliose, kyste sacré.
• risque accru de leucémie myéloïde aiguë ?

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, formule sanguine, vérifier si une malformation de Chiari est présente

Références : 

-        Okamoto N, Toribe Y, Shimojima K, Yamamoto T.
Tatton-Brown-Rahman syndrome due to 2p23 microdeletion.
Am J Med Genet A; 2016: 170A:1339-42.

Mise-à-jour janvier 2017