[MIM 221 900, 611 308]

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ATOH7 (10q21.3) [MIM 221 900] mais quelques cas de transmission autosomique dominante [MIM 611 308] ont été décrits. Cette affection est due à l’absence de résorption intrautérine du vitré primitif et à la persistance, le plus souvent unilatérale, de la tunica vasculosa lentis et de l’artère hyaloïde fœtales avec la présence d’une membrane fibrovasculaire rétrolentale. Cette absence congénitale non-syndromique d’accolement de la rétine entraîne :

-        une maladie du segment antérieur de l'œil. Signes : microphtalmie, leucocorie, cataracte, glaucome, un étirement des procès ciliaires, une chambre antérieure peu profonde, et des membranes fibrovasculaires rétrolentales

-        ou un sous-type de maladie du segment postérieur : microphtalmie, leucocorie, présence d'un pli ou d'un décollement de la rétine, hypoplasie ou dysplasie du nerf optique et membranes et du corps vitré et de la tige optique).

La plupart des patients présentent une combinaison de ces deux sous-types.

Implications anesthésiques: 

cécité, glaucome

Références : 

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Mise-à-jour  décembre 2014