[MIM 617 575]

(Syndrome néphrotique avec insuffisance surrénalienne, syndrome RENI acronyme en anglais de Renal Endocrine Neurologic Immune)

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SGPL1 (10q22.1).

Association:

• d’un syndrome néphrotique congénital corticorésistant (glomérulosclérose segmentaire et focale) qui évolue très rapidement vers l’insuffisance rénale
• d’une insuffisance surrénalienne primaire (qui peut parfois être isolée)..

Souvent, décès in utero dans un tableau d'anasarque.

On peut retrouver: une ichtyose, une hyperpigmentation cutanée, un déficit immunitaire.

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale, hypoalbuminémie, corticothérapie substitutive

Références:

Mise à jour: janvier 2025