[MIM 612 416]

(maladie de Rosenthal, déficit constitutionel en facteur XI)

Trouble héréditaire de la coagulation caractérisé par une réduction de l'activité et/ou de l'antigène du facteur XI (FXI) qui se manifeste par des saignements plus ou moins sévères après traumatisme ou chirurgie. Le déficit congénital en facteur XI est dû à des mutations du gène F11 (4q35) qui contrôle la production du facteur XI plasmatique. La maladie se transmet principalement selon le mode autosomal récessif mais l'observation de saignements chez les hétérozygotes suggère qu'une transmission autosomale dominante est également possible. La prévalence des formes homozygotes est estimée à 1/ 1 000 000. La maladie est plus fréquente dans la population Juive. La fréquence du déficit partiel parmi les Juifs Ashkénazes est de 8%. La maladie touche aussi bien les hommes que les femmes et se manifeste à tout âge. Les saignements peuvent apparaître surtout après un traumatisme ou une intervention chirurgicale (en particulier chirurgie ORL et urogénitale). En général, il n'y a pas de saignements spontanés mais les femmes peuvent présenter des ménorragies. Les hémorragies sont habituellement modérées. Les patients non diagnostiqués et non traités peuvent toutefois développer d'importants hématomes après une intervention. La sévérité des saignements n'est pas corrélée au taux du FXI. 

Diagnostic : allongement du TCA et taux abaissé de facteur XI. Ce taux est inférieur à 20 IU/dl en cas de déficits sévères et varie entre 20 et 60 IU/dL en cas de déficits partiels. 

En cas d'extraction dentaire ou en cas d'opération, un traitement par concentré de facteur XI ou de plasma frais congelé peut être nécessaire. Les antifibrinolytiques (acide aminocaproïque, acide tranéxamique) sont aussi souvent utilisés afin de prévenir l'hyperfibrinolyse que peut engendrer le déficit en facteur FXI. Le pronostic est favorable, les hémorragies étant habituellement modérées.

Implications anesthésiques: 

Bilan de coagulation ; prévention du saignement selon avis du spécialiste. Le thromboélastogramme est utile pour évaluer la qualité de la coagulation in vivo. L’administration d’1 UI/kg de concentré de facteur XI en augmente le taux plasmatique de 1,5 à 2,5 UI/100 ml : maximum 30 UI/kg. Il y a un risque thrombotique si le taux de facteur XI est supérieur à 70%. On peut aussi administrer 15-20 ml/kg de PFC.

Références : 

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Déficits rares de la coagulation et gestes invasifs. 
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Analgésie obstéricale chez une parturiente atteinte d’un déficit en facteur XI : défi inconsidéré ou risque raisonné ? 
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Managing the marginally raised aPTT : looking beyond the absolute number.
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Mise-à-jour  juin 2017