Acronyme en anglais de Very Long Chain -Acyl-coenzymeA Dehydrogenase Deficiency.

Incidence estimée à 1 : 30,000–400,000 naissances vivantes. Fait l’objet d’un dépistage néonatal dans de nombreux pays.  Maladie métabolique mitochondriale de transmission autosomique récessive. Déficience en enzyme qui initie la β-oxydation des acides gras à très longue chaîne (C14-20). 

Les présentations cliniques sont variables en fonction du taux d’enzyme active:

• forme sévère néonatale : cardiomyopathie hypertrophique (réversible si un traitement adéquat est rapidement instauré), acidose métabolique, hypoglycémie, myopathie (amas lipidiques à la biopsie)
• forme infantile : accès de coma hypoglycémique sans cétonémie en cas de jeûne ou de fièvre, stéatose aiguë (Reye-like syndrome), tableau de mort subite du nourrisson, épilepsie avec acidurie organique 
• forme peu ou pas symptomatique, dite de l’adolescent ou de l’adulte : crampes musculaires en cas de jeûne prolongé ou d’effort. Y penser en cas de rhabdomyolyse ou de coma post-anesthésique.

Traitement : éviter le catabolisme avec un régime riche en glucides lents et pauvre en graisses (seuls les acides gras à chaîne courte ou moyenne sont autorisés) et en protéines ; un traitement comportant un apport exogène en carnitine, pour en corriger un déficit primaire ou secondaire, et parfois de la riboflavine est associé

Implications anesthésiques: 

échocardiographie préopératoire ; taux de CPK de base et fonction rénale ; perfusion glucosée à 10%, pour éviter de provoquer une lipolyse, dès le début de la période de jeûne : 6 mg/kg/h chez l’enfant (8 mg/kg/h en cas de stress) et 2 mg/kg/h chez l’adulte [en cas d’hyperglycémie, ajouter de l’insuline plutôt que de diminuer l’apport de glucose]; dose habituelle de carnitine le matin de l’intervention ; monitorer la glycémie.

Prémédication anxiolytique pour éviter le stress.

Utilisation du propofol ? Utiliser de préférence une solution à base d’acides gras à chaîne moyenne (les formulations Propofol&® et Diprivan contiennent essentiellement des acides gras à chaîne longue) et éviter de l’utiliser en infusion continue car le propofol inhibe le complexe II de la chaîne respiratoire et le transport intramitochondrial des acides gras à longue chaîne par la carnitine. Risque accru de « propofol infusion syndrome » avec rhabdomyolyse. Des cas d’anesthésie totale IV à base de kétamine, lidocaïne et rémifentanil ont été décrits.

Pas de risque de rhabdomyolyse avec les agents halogénés. Eviter la succinylcholine : risque de rhabdomyolyse. Garrot ?

Prudence avec les AINS.

Références : 

• Steiner LA, Studer W, Baumgarten ER, Frei FJ. 
  Perioperative management of a child with very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. 
  Paediatr Anaesth 2002; 12: 187-91.
• Roe CR, Wiltse HE, Sweetman L, Alvarado LL. 
  Death caused by perioperative fasting and sedation in a child with unrecognized very long chain acyl-coenzymz A dehydrogenase deficiency. 
  Pediatrics 2000; 136: 397-9.
• Iwata K, Tanabe K, Sugiyama Y, Tanaka M et al. 
  Anesthetic management for a patient with very-long-chain-acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. 
  J Anesth 2012; 26: 957-8.
• Redshaw C, Stewart C. 
  Anesthetic agents in patients with very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: a literature review. 
  Pediatr Anesth 2014; 24: 1115-9.
• Hess AS, Rice GM, Jochman JD, Muldowney BL.
  Volatile anesthesia for a pediatric patient with very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency : a case report.
  Pediatr Anesth 2018 ; 28 : 296-7 
• Tanaka A, Cai T, Platten M, Tollinche LE, DeJoy SJ.
  Anesthetic management and neuromonitoring in a patient with Very Long-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency undergoing scoliosis surgery: a case report and review of literature.
  Case Reports in Anesthesiology 2024 ; 1050279, doi.org/10.1155/2024/1050279

Mise-à-jour: avril 2024