Très rare. Transmission autosomique dominant ou récessive. Tableau clinique proche de la maladie de Brody mais :

• absence de mutations du gène ATP2A1 (16p12) : il s’agit soit d’une entité particulière (mutations du gène ATP2A2 qui encode SERCA2, présente dans les fibres musculaires lentes) soit d’un déficit secondaire en SERCA2 suite à une hypothyroïdie ou une maladie mitochondriale.
• transmission autosomique récessive ou dominante
• début dans l’adolescence ou à l’âge adulte
• en général, seuls quelques groupes musculaires sont atteints
• la raideur musculaire est accompagnée de myalgies 

Implications anesthésiques: 

Vérifier la fonction thyroïdienne et l’acide lactique (mitochondries). Eviter la succinylcholine et  l’hypothermie.

Références : 

-         Voermans NC, Laan AE, Oosterhof A, van Kuppevelt TH et al. 
Brody syndrome: a clinically heterogenous entity distinct from Brody disease. A review of literature and a cross-sectional clinical study in 17 patients. µ
Neuromuscul Disord 2012; 22: 944-54

Mise-à-jour décembre 2012