[MIM 133 540, 214 150, 216 400, 216 411, 278 780, 610 756, 610 758, 616 570]

(Nanisme progéroïde, syndrome de Neill-Dingwall)

Incidence annuelle en Europe : 1/200.000. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ERCC6 en 10q11 ou ERCC8 en 5q12.1. Syndrome de sénescence précoce suite à une anomalie des processus de réparation de l'ADN (grande sensibilité aux ultraviolets). La présentation est variable dans le temps :

• nanisme progressif et disproportionné
• cachexie, avec lipoatrophie sous-cutanée
• retard mental, ataxie cérébelleuse
• athéromatose précoce,
• rétinite pigmentaire, contractures,
• surdité
• photosensibilité cutanée,
• anomalies faciales (microcéphalie progressive, oreilles larges, nez fin, enophtalmie, dents cariées) et vertébrales.
• neuropathie périphérique démyélinisante (diminution des vitesses de conduction nerveuse) dont les signes sont précoces

On décrit 3 formes :

• Type I : début après 2 ans (décès dans le 2ème ou 3ème décennie)
• Type II (sévère): début prénatal ou néonatal ; décès vers 6-7 ans
• Type III (moins sévère).

Formes extrêmes :

• le syndrome de Peina-Shoker type 2 (voir ce terme) ou COFS (ou syndrome Cérébro-Oculo-Facio-Squelettique) où il y a une arthrogrypose
• l’association du syndrome de Cockayne avec un xéroderma pigmentosum (voir ce terme) où l’hypersensibilité des yeux et de la peau aux UV est majeure

Plusieurs cas d’hépatotoxicité grave après administration de métronidazole ont été décrits : ce syndrome est jusqu’à nouvel ordre une contre-indication absolue à son administration.

Implications anesthésiques: 

intubation difficile (dents très grandes dans petite bouche), risque de sténose sous-glottique : choisir la sonde endotrachéale en fonction du poids, pas de l’âge.

Prévoir un videolaryngoscope. ECG, Holter et échographie cardiaque car athéromatose précoce. Validité de la mesure de la profondeur de l’anesthésie générale avec les monitorages dérivés de l’EEG ?

Références : 

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Mise-à-jour juillet 2024