[MIM 608 811]

(Gigantisme endochondral de Nishimura-Schmidt)

Prévalence < 1/106. Forme très rare de gigantisme pré- et postnatal dû à une croissance excessive de l’os endochondral et qui associe :

• une dysmorphie faciale : front fuyant, crâne étroit, arcades sus-orbitaires marquées, grandes oreilles, micrognathie
• un thorax allongé et étroit avec peu de tissu graisseux sous-cutané, cyphoscoliose
• des grandes mains et des grands pieds, des contractures articulaires
• une raucité de la voix
• des anomalies squelettiques : dysplasie des vertèbres (grandes avec un retard d’ossification qui entraîne une déformation ovoïde), métaphyses larges, épaississement des os de la base du crâne
• un âge osseux normal ou accéléré
• dans certains cas : réponse lente du cortisol lors d’un test à l’insuline

Implications anesthésiques: 

aucun cas décrit ; risque d’intubation difficile vu la micrognathie et la raucité de la voix. Risque d’insuffisance corticosurrénalienne ?

Références : 

-         Handa A, Muroya K, Ishii T, Nishimura G.
Additional report on Moreno-Nishimura-Schmidt overgrowth syndrome.
Am J Med Genet A 2017; 173A: 2834-7.

Mise-à-jour novembre 2017