(dysplasie caudale, syndrome d’agénésie sacrée)
Rarissime :1/25.000 à 2/100.000 naissances, beaucoup plus fréquent chez les enfants nés d’une mère diabétique. Sex ratio garçon/fille =3/1. Malformations de sévérité variable de la région des segments inférieurs de la colonne vertébrale : varie de l’absence de quelques pièces du sacrum à l’agénésie complète du sacrum voire de vertèbres lombaires avec des anomalies musculo-squelettiques des membres inférieurs et du bassin. La pathogénie en est complexe (défaut de développement du mésoderme avant la 4ème semaine de gestation) mais des mutations du gène VANGL1 (1p13.1) ont été mises en évidence.
Radiologiquement, on distingue différents types (classification de Pang) :
(1) agénésie sacrée totale avec agénésie de quelques vertèbres lombaires ;
(2) agénésie sacrée totale sans atteinte des vertèbres lombaires ;
(3) agénésie sacrée partielle (au moins S1 est présente) ou sacrum hypoplasique
(4) hémisacrum
(5) agénésie du coccyx.
L’IRM est cependant nécessaire pour évaluer la moelle, on distingue 2 grands groupes :
- groupe 1:
- le cône médullaire se termine brusquement avec une forme arrondie (« cigare ») et au-dessus du niveau habituel; le canal médullaire central est parfois élargi ou un kyste rempli de LCR est situé à l’extrémité du cône médullaire ; ces patients ont des anomalies sacrées majeures.
- groupe 2:
- le cône médullaire est allongé et étiré par un filum terminale épaissi ou un lipome intrarachidien, et se termine à un niveau plus bas que la normale. Les séquelles neurologiques sont sévères.
← cône terminal arrondi en T12 ; v sacrum qui se termine en S2
De nombreuses malformations peuvent être associées : imperforation anale, agénésie rénale unilatérale ou autres malformations urinaires, atrésie de l’œsophage (VACTERL, voir ce terme), fente labiopalatine, microcéphalie, holoprosencéphalie, myéloméningocèle.
Le syndrome de Currarino (voir ce terme) est une forme de séquence de régression caudale causée par une mutation du gène homéobox HLXB9 (7q36).
Implications anesthésiques:
voir bilan malformatif complet, contre-indication de principe pour un bloc périmédullaire; quelques cas rapportés de péridurale lombaire ou sacrée sous échoguidage
Références :
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Caudal regression syndrome: a case report.
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Pediatr Anesth 2021; 31: 362–4
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Mise à jour décembre
2021