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Otocéphalie
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Incidence estimée : < 1/70.000 naissances. Pathologie malformative congénitale sévère due à un défaut majeur de migration de certains éléments des arcs branchiaux. Transmission autosomique récessive de mutations du gène PRRX1 en 1q24.2 ?
On retrouve
- une hypoplasie de la mandibule voire une absence de mandibule (agnathie)
- une microstomie avec souvent une aglossie
- une malposition des oreilles qui n’ont pas migré en position crâniale: celles-ci restent donc en position caudale, c'est-à-dire au niveau des joues, ou au centre du bas du visage (mélotie), et parfois fusionnées (synotie). Une cyclopie est souvent associée.
Sont souvent associés:
- une holoprosencéphalie (voir ce terme)
- une fente labiale ou palatine
- des malformations cardiaques, squelettiques et urogénitales
- un situs inversus abdominal
Cette pathologie est léthale dans la majorité des cas: seuls quelques cas ont survécu avec une trachéotomie, une gastrostomie et de multiples interventions sur la mandibule.
Implications anesthésiques:
en cas de diagnostic anténatal : naissance sous EXIT ? ventilation au masque et intubation difficiles voire impossibles : trachéotomie en urgence ; soins palliatifs néonataux.
Références :
- Faye-Petersen O, David E, Rangwala N, Seaman JP, Hua Z, Heller DS.
Otocephaly : report of five new cases and literature review.
Fetal Pediatr Pathol 2006; 25: 277-96.
- Baker PA, Aftimos S, Anderson BJ.
Airway management during an EXIT procedure for a fetus with dysgnathia complex.
Pediatr Anesth 2004; 14: 781-6
- Golinko MS, Shetye P, Flores RL, Staffenberg DA.
Severe agnathia-otocephaly complex: surgical treatment and longitudinal follow-up from birth through adulthood.
J Craniofac Surg 2015; 26: 2387-92.
- Diep J, Kam D, Munir F, Shulman SM, Atlas G.
Otocephaly complex: case report, literature review and ethical considerations.
A &A Case Reports 2016; 7: 44-8.
Mise-à-jour novembre 2016