[MIM 210 000]

Rare. Transmission autosomique récessive. Association de :

• atrophie optique progressive
• troubles neurologiques variables (dégénérescence spinocérébelleuse) dont l’expression est variable : épilepsie, paraplégie spastique progressive, dysarthrie, retard mental.

Les manifestations visuelles et neurologiques sont importantes dès l’âge de 10 ans.

Des manifestations similaires sont observées en cas d’acidurie 3-méthylglutaconique type III (voir ce terme) due à une mutation du gène OPA3 en 19q13.2-q13.3 : on parle alors de syndrome de Costeff. 

Implications anesthésiques: 

ce sont essentiellement celles liées aux troubles neurologiques. 

Références:

Mise à jour: septembre 2014