Autosomique récessif, souvent létal (14% survivent à la période néonatale). Association de hernie diaphragmatique, anomalies faciales (fente labiopalatine, traits grossier, cornées opaques), hypoplasie ou aplasie des ongles. Des malformations digestives (atrésie duodénale, malrotation), urogénitales ou cérébrales (agénésie du corps calleux) peuvent s'y associer. Tableau proche du syndrome de Pallister-Killian (qui est sporadique).

Implications anesthésiques: 

Selon malformations présentes.

Mise-à-jour août 2011