Elliptocytose
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[MIM 130 600, 235 370, 611 804]
Affection hématologique rare due à des anomalies du cytosquelette des globules rouges qui prennent une forme d'ellipse. Plus fréquente chez les africains (incidence parfois de 1/100 naissances selon les régions) car les globules rouges elliptocytaires résistent mieux à l’infestation par le plasmodium ; chez les Caucasiens : incidence de 1/5000 naissances. Transmission autosomique dominante d’une mutation des gènes SPTA1 (1q23.1) codant les spectrines á ou â, protéines constituant le cytosquelette des globules rouges. L’elliptocytose mélanésienne ou de l’Asie du Sud-Est appelée aussi ovalocytose [MIM 166 900] a une transmission autosomique récessive.
Ce déficit qualitatif provoque des altérations entre les chaînes de spectrine et la rupture de la stabilité mécanique du cytosquelette. Certaines formes sont dues à une mutation du gène EPB41 (1p35.3) qui encode la protéine 4.1.R (glycophorine C) : dans ces cas, la protéine 4.1 se retrouve en quantité diminuée, ce qui déstabilise le complexe moléculaire reliant les spectrines à la membrane du GR. La grande hétérogénéité clinique chez les individus avec la même mutation de la spectrine pourrait être liée à des allèles modificateurs comme á LELY (Low Expression allele from Lyon). Le polymorphisme á LELY est en général totalement asymptomatique mais, en cas d’association avec une mutation du gène á spectrine les formes mutées á pectrine sont responsables du phénotype HPP (pyropoïkilocytose héréditaire) [MIM 266 140]. Dans la population noire l’elliptocytose est liée principalement à une anomalie de la spectrine (hémolyse+/- franche) et chez les Caucasiens elle est surtout liée à un déficit en protéine 4.1 (pas ou peu d'hémolyse).
Les manifestations sont variables: l’affection est le plus souvent asymptomatique mais peut provoquer une anémie hémolytique (sévère dans les formes homozygotes).
Chez l'adulte : - 90 % des cas : situation de porteur asymptomatique, découverte fortuite lors de l'examen d'un frottis sanguin. Dans les 10 autres % des cas : hémolyse modérée, avec hémoglobine un peu diminuée ou normale compensée par une hyperréticulocytose; une splénomégalie est parfois décrite.
Chez le nouveau-né et le nourrisson: elliptocytose héréditaire avec poïkilocytose infantile transitoire (ou pycnocytose infantile). L’hémolyse est nette à la naissance avec hyperbilirubinémie et risque d’ictère nucléaire. Dépendance transfusionnelle la première année puis évolution vers 6-12 mois vers une elliptocytose de phénotype modéré.
Le diagnostic repose sur l'examen du frottis sanguin qui contient plus de 15 % d'elliptocytes ou ovalocytes (hématies en ellipse). Ces globules rouges sont plus sensibles à la chaleur que les globules rouges normaux.
Une splénectomie est nécessaire dans les formes graves. Risque de crises drépanocytaire en cas d’association à un trait drépanocytaire.
Implications anesthésiques:
aucune sauf formes sévères avec hémolyse où il faut vérifier l’hémogramme. Parfois status post-splénectomie.
Références :
- Da Costa L, Galimand J, Fenneteau O, Mohandas N.
Hereditary spherocytosis, elliptocytosis, and other red cell membrane disorders.
Blood Reviews 2013; 27: 167-78
- Nivaggioni V, Léonnet C, Ebbo M, Grados A et al.
Infarctus mésentériques multiples chez un patient malgache porteur d’une ovalocytose mélanésienne et d’une drépanocytose hétérozygote.
Hématologie 2016 ; 22 : 284-7
Mise à jour: février 2017