Cause de thrombophilie. Anomalie congénitale de l’hémostase, de transmission autosomique dominante. Mutation du gène F5 en 1q23 présente à l'état hétérozygote chez 5 à 7% des sujets d’origine caucasienne. Prévalence des homozygotes : 1/5.000. 

La protéine C est une protéine d’origine hépatique dont la synthèse dépend de la vitamine K : sa forme activée entraîne la lyse des facteurs Va et VIIIa, et ainsi un effet anticoagulant. La mutation du facteur V entraîne une résistance à l’action de la protéine C activée et donc un effet procoagulant. Le risque de thrombose veineuse est augmenté  de 5 à 10 fois à l’état hétérozygote et de 50 à 100 fois à l’état homozygote.

Cette anomalie est aussi une cause d’allongement du TCA.

Implications anesthésiques: 

prévention des complications thromboemboliques (avis spécialisé) ; risque accru de thrombose sur voie centrale ; souvent traitement par antivitamines K.

Références : 

• Gurgey A. 
  Clinical manifestations in thrombotic children with factor V Leiden mutation. 
  Pediatr Hematol Oncol 1999; 16:233-7.

•       Segers O, Castoldi E. 
  Factor V Leiden and activated protein C resistance. 
  Adv Clin Chem 2009; 49:121-57. 
•       Simchen MJ, Goldstein G, Lubetsky A, Strauss T, Schiff E, Kenet G. et al. 
  Factor V Leiden and antiphospholipid antibodies in either mothers or infants increase the risk for perinatal arterial ischemic stroke. 
  Stroke 2009; 40:65-70.
•       Simsic JM, Uber WE, Lazarchick J, Bradley SM. 
  Systemic-to-pulmonary artery shunt thrombosis in a neonate with factor Leiden V mutation. 
  Ann Thorac Surg 2002; 74: 2179-81. 

• Boskovic A, Kitic I, Stankovic I, Prokic D, Zlatar N. 
  Primary Budd-Chiari syndrome in a 3-year-old boy with homozygous factor V Leyden G1691A mutation. 
  Eur J Pediatr 2014; 173: 393-5.

Mise-à-jour  avril 2014