[MIM 618 278]

Rarissime. Acronyme en anglais de FIbrosis, Neurodegeneration, Cerebral Angiomatosis

Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène NHLRC2 (10q25.3).

Association de :

• fibrose pulmonaire de sévérité variable qui peut entraîner le décès en quelques mois mais est parfois modérée (fibrose interstitielle avec pseudogranulomes, parfois protéinose alvéolaire ou pneumonie à cholestérol)
• angiomatose leptoméningée avec épilepsie, dystonie, retard de développement
• hépatomégalie (stéatose) avec dysfonction hépatique et rénale
• cardiomyopathie
• retard de croissance
• anémie hémolytique
• infections fréquentes

Implications anesthésiques:

vérifier SpO2 à l’air, RX thorax, hémoglobine et fonction hépatique ; épilepsie

Références : 

-        

Mise à jour: juillet 2022