[MIM 259 730, 267 200]

(syndrome de Guibaud-Vainsel, ostéopétrose autosomique récessive type III avec acidose tubulaire rénale)

Prévalence < 1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène CA2 (8q21.2) qui encode l’anhydrase carbonique II présente dans le cerveau et le rein.. Association de

• ostéopétrose de progression modérée : os fragiles, fractures, perte progressive de la vision par compression des nerfs optiques
• acidose tubulaire rénale
• calcifications intracérébrales avec retard mental variable.

Dans certains cas, on observe des épisodes de faiblesse musculaire semblables à la paralysie familiale hypokaliémique (voir ce terme).

Implications anesthésiques: 

vérifier l’ionogramme (K) et la fonction rénale, apports hydroélectrolytiques à discuter avec le néphrologue de l’enfant; os fragiles

Références : 

Mise à jour  novembre 2018