Ptérygium multiples, syndrome des 

[MIM 265 000] 

(syndrome d'Escobar, ptérygium universel, forme non létale du syndrome des ptérygium multiples)

Très rare. Prévalence : 1/300.000. 

Transmission autosomique récessive, dominante [MIM 178 110, aussi appelée arthrogrypose distale type 8] ou liée à l’X [MIM 312 150], selon le sous-type.

 * Il existe une forme létale [MIM 253 290] qui fait partie des syndromes d’akinésie ou d’hypokinésie fœtale et est souvent associée à une anomalie de la jonction neuromusculaire de type myasthénie congénitale. Retard de croissance intrautérin, ptérygium au niveau de nombreuses articulations, hydramnios, anasarque, hypoplasie pulmonaire. Hypertélorisme, fente palatine, micrognathie, microstomie. Parfois : hernie diaphragmatique, omphalocèle, microcéphalie.

* Formes non létales : présence de palmures cutanées au niveau des zones de flexion limitant la mobilité au niveau du cou et de la face, des membres et des organes génitaux externes.  Un cou palmé limitant l’extension de la colonne cervicale est fréquent. Ptosis palpébral, hypertélorisme, micrognathie avec petite ouverture de bouche, fente palatine, parfois ankyloglossie.  Campto- ou syndactylie suite à la fusion de vertèbres ou de lames vertébrales. Petite taille avec développement psychomoteur normal. Micrognathie avec ou sans fente palatine, hypertélorisme et ptosis sont fréquents. Une surdité de transmission est possible (anomalie des osselets). Une syngnathie (adhérences plus ou moins importantes entre les gencives) est observée dans 40% des cas. Cyphoscoliose précoce (avant 5 ans). Cryptorchidie, absence des grandes lèvres.

Dans un cas, une hyperthermie post-opératoire (maligne ?) a été décrite mais il n’y a pas de risque d’hyperthermie maligne. Cependant deux cas d’association à une myopatie multicore et à une myopathie à bâtonnets ont été décrits.


Implications anesthésiques

Intubation difficile ; la difficulté d’intubation semble s’aggraver avec l’âge : prévoir une intubation par fibroscopie. Blocs périmédullaires réalisés avec succès malgré la cyphoscoliose. Enfant malentendant.


Références : 

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Mise-à-jour  décembre 2013