(MIM 182 290)

(microdélétion 17p11.2)

Rare : incidence estimée à 1/25.000. Association de malformations causées dans 90% des cas par une microdélétion de novo dans la région 17p11.2 ; dans les autres cas, il s’agit d’une mutation du gène RAI1 situé dans la même zone de ce chromosome (phénotype moins sévère ?). On trouve :

• dysmorphie faciale : brachycéphalie avec visage plat (hypoplasie malaire), front bombé, bouche en chapeau de gendarme, oreilles mal ourlées,  fentes palpébrales obliques en haut et en-dehors, synophris, 
• micrognathie dans la petite enfance puis prognathisme avec visage carré chez l’adolescent
• voix rauque, parfois nodules sur les cordes vocales
• brachydactylie et syndactylie des orteils 2-3 ; persistance des coussinets fœtaux à la pulpe des doigts
• anomalies dentaires : agénésie des prémolaires, taurodontie ; palais ogival, insuffisance vélopharyngée
• petite taille avec extrémités courtes ; obésité de type androïde à l’adolescence
• retard moteur léger avec hypotonie chez le nourrisson
• retard mental (QI entre 20 et 78) avec retard de langage
• troubles du sommeil et du comportement (dès l’âge de 2-3 ans : colères violentes) sans doute dus à une  inversion du cycle de la sécrétion de la mélatonine ; mouvements stéréotypés
• auto-aggressivité : morsures des mains, introduction de corps étrangers dans ses orifices corporels ; augmentation du seuil à la douleur ou insensibilité à la douleur ?
• épilepsie dans 10-30% ; IRM : kyste de la fosse postérieure
•  cardiopathie congénitale (30%) : CIA, CIV, sténoses valvulaires, tétralogie de Fallot
•  anomalies rénales : hydronéphrose, mégauretère, agénésie
• ORL : surdité de perception dans 35% des cas, otites à répétition, cholestéatome)
• parfois : anomalies laryngées, fente labiopalatine, anomalies ophtalmologiques (colobome), scoliose, hypothyroïdie.

En cas de délétion très large : signes de neuropathie héréditaire sensible à la pression (voir ce terme).

Traitement : mélatonine le soir et β-bloquants le matin, prise en charge orthophonique et comportementale.

Implications anesthésiques: 

retard mental et troubles du comportement avec agressivité; échocardiographie ; fonction thyroïdienne ; traitement par β-bloquant.

Références :  

-          Livet MO, Moncla A, Delobel B, Croquette MF, Philip N, Vallée L. 
Le syndrome de Smith-Magenis. 
Arch Pédiatr 1997 ; 4 : 1231-7.

-        Poisson A, Nicolas A, Sanlaville D, Cochat P, De Leersnyder H et al. 
Le syndrome de Smith-Magenis, une association unique de troubles du comportement et du cycle veille/sommeil. 
Arch Fr Pédiatr 2015 ; 22 : 638-45.

Mise à jour: juillet 2015