Smith-Magenis, syndrome de
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(MIM 182 290)

(microdélétion 17p11.2)

Rare : incidence estimée à 1/25.000. Association de malformations causées dans 90% des cas par une microdélétion de novo dans la région 17p11.2 ; dans les autres cas, il s’agit d’une mutation du gène RAI1 situé dans la même zone de ce chromosome (phénotype moins sévère ?). On trouve :

En cas de délétion très large : signes de neuropathie héréditaire sensible à la pression (voir ce terme).

Traitement : mélatonine le soir et β-bloquants le matin, prise en charge orthophonique et comportementale.


Implications anesthésiques

retard mental et troubles du comportement avec agressivité; échocardiographie ; fonction thyroïdienne ; traitement par β-bloquant.


Références :  

-          Livet MO, Moncla A, Delobel B, Croquette MF, Philip N, Vallée L. 
Le syndrome de Smith-Magenis
Arch Pédiatr 1997 ; 4 : 1231-7.

-        Poisson A, Nicolas A, Sanlaville D, Cochat P, De Leersnyder H et al. 
Le syndrome de Smith-Magenis, une association unique de troubles du comportement et du cycle veille/sommeil. 
Arch Fr Pédiatr 2015 ; 22 : 638-45.


Mise à jour: juillet 2015