(MIM 108300  - 604841 -  184840)

(syndrome de Marshall-Stickler, dysplasie oculo-squelettique)

Incidence : 1/7.000 à 1/9.000 naissances. Hétérogénéité génétique : 5 gènes identifiés à ce jour. Pathologie du tissu conjonctif qui se retrouve chez 11 à 18% des enfants souffrant d’une séquence de Pierre Robin (voir ce terme). 

On distingue 3 formes de transmission autosomique dominante :

• type 1 (50 %) : mutation du gène COL2A1 ; parfois mutations de novo ; une forme allélique produit la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale (voir ce terme) où les anomalies du syndrome de Stickler sont associées à une petite taille, une dysplasie des épiphyses, une platyspondylie et une instabilité de l’articulation atlas-axis
• type 2 : mutation du gène COL11A1
• type 3 : mutation du gène COL11A2 ; dans cette forme, il n’y a pas d’anomalies oculaires.

       et des formes autosomiques récessives très rares (gène COL9A1, COL9A2 ou COL9A3).

On retrouve des anomalies :

• oculaires : myopie congénitale majeure, anomalies du vitré avec risque de décollement de la rétine, cataracte
• orofaciales : luette bifide, fente palatine (40 %), microrétrognathisme, hypoplasie faciale, crête nasale enfoncée avec narines antéversées ; séquence de Pierre Robin (25 %)
• articulaires : hypermobilité des articulations, arthrose précoce,
• auditives : surdité de perception ou de transmission

Les deux principaux problèmes à résoudre dans la période néonatale sont les difficultés respiratoires et les difficultés d’alimentation (qui requièrent parfois la pose d’une sonde de gastrostomie). Pour l’obstruction des voies aériennes, la prise en charge est celle d’une séquence de Pierre Robin et comprend successivement, selon la gravité de l’obstruction : positionnement sur le ventre, sonde nasopharyngée, suture de la langue à la lèvre antérieure (glossopexie) ou trachéotomie. Certaines équipes réalisent une distraction mandibulaire progressive (durant 6-8 semaines) en période néonatale à condition que l’obstruction des voies aériennes soit limitée à l’oropharynx (pas de problème laryngé ou trachéal associé). 

Implications anesthésiques: 

apnées obstructives. Intubation difficile surtout en période néonatale et dans la petite enfance; facilité d'utilisation et efficacité du masque laryngé. L’obstruction des voies aériennes supérieures et la difficulté d'intubation diminuent en principe avec la croissance mais une rétrognathie ou un antécédent de fente palatine restent des facteurs de risque d’intubation difficile. Protection oculaire.

Références:

-        Evans KN, Sie KC, Hopper RA, Glass RP, Hing AV, Cunningham ML. 
Robin sequence: from diagnosis to development of an effective management plan. 
Pediatrics 2011; 127: 936-48.

-        Cladis F, Kumar A, Grunwaldt L, Ottenson T, Ford M, Losee JE. 
Pierre Robin sequence: a perioperative review. 
Anesth Analg 2014 ; 119 : 400-12.

-         Geneviève D, Captier G, Blanchet C. 
Syndromes avec fentes labiopalatines. 
In Syndromes dysmorphiques  coordonné par Lacombe D et Philip N, Collection Progrès en Pédiatrie,  Doin 2013, p 261-82.

-        Zimmermann J, Stubbs DJ, Richards AJ, Alexander P, McInich AM, Matta B, Snead MP.
Stickler syndrome : airway complications in a case series of 502 patients.
Anesth Analg 2021;132 :202-9.

Mise-à-jour décembre 2020