[MIM 212 350]

Très rare (< 1/106). Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène AGK en 7q35.

Association de :

• cataracte congénitale
• cardiomyopathie hypertrophique
• myopathie mitochondriale
• acidose lactique apparaissant à l’exercice.

Décès habituellement dans la petite enfance. Pourrait être une variante de l’acidurie 3-méthylglutaconique.

Implications anesthésiques: 

échocardiographie préopératoire ; prise en charge d’une maladie mitochondriale et d’une cardiomyopathie hypertrophique.

Références : 

-         Morava, E., Sengers, R., ter Laak, H., van den Heuvel, L., Janssen, A., Trijbels, F., Cruysberg, H., Boelen, C., Smeitink, J. 
Congenital hypertrophic cardiomyopathy, cataract, mitochondrial myopathy and defective oxidative phosphorylation in two siblings with Sengers-like syndrome. 
Europ J Pediat 2004;  163: 467-71.

Mise-à-jour novembre 2012