[MIM 616 482]

Acronyme en anglais de Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans.

Très rare. Transmission autosomique dominante ou mutation de novo du gène FGFR3 (4p16.3).

Association d’une achondroplasie sévère avec un retard mental (inhabituel dans l’achondroplasie) et un acanthosis nigricans.

Implications anesthésiques: 

voir achondroplasie

Références : 

Mise-à-jour août 2021