[MIM 145 420]

(hypertélorisme de Teebi, dysplasie brachy-céphalo-fronto-nasale)

Prévalence : < 1/106.  . Association de :

• hypertélorisme majeur ; parfois des anomalies oculaires sont associées : ptosis, colobome, légère exophtalmie
• front large et proéminent
• fentes palpébrales obliques et en-dehors, oreilles bas implantées
• pointe du nez large avec une arête nasale déprimée ; lèvre supérieure fine, lèvre inférieure tombante
• sourcils larges
• implantation des cheveux en pic de veuve (similaire à l’alopécie androgénique qui débute dans les 2 coins de la racine des cheveux au niveau du front)
• présence de dents néonatales
• cou court
• fistules préauriculaires
• parfois : pectus excavatum, malformation cardiaque ou rénale

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, fonction rénale

Références :          

Mise-à-jour : janvier 2017