Rarissime.  Anomalie de développement de la base du crâne et de la colonne vertébrale cervico-thoracique due à une anomalie de fermeture du pôle neural en début de grossesse (24e jour).

Présentation clinique:

-        absence de cou

-        hyperlordose cervicothoracique : hypertension irréversible de la tête

-        spina bifida cervicothoracique.

D’autres malformations sont associées de plus de 50 % des cas: coeur, rein, poumon.

Léthal. Parfois considérée comme une forme extrême de syndrome de Klippel-Feil (voir ce terme)

Indication d’IMG.

Implications anesthésiques: 

néant

Références : 

-         Jeanne-Pasquier C, Carles D, Alberti E-M, Jacob B.
Iniencéphalie: à propos de 4 nouvelles observations et revue de la littérature.
J Gynécol Obst Biol Reprod 2002; 31: 276-82

Mise-à-jour avril 2020