(MIM 154600)

(syndrome de Gunn, Jaw-Winking syndrome, syncinésie mandibulo-palpébrale-ptosis)

Ptosis unilatéral associé à une syncinésie mandibulo-palpébrale (qui peut donner un aspect de blépharophimosis lors des têtées). Représente 5% des ptosis unilatéraux du nouveau-né. Transmission autosomique dominante avec pénétrance variable. Le diagnostic est posé lorsqu’on constate une élévation de la paupière ptosée lors de l’ouverture de la bouche ou des mouvements latéraux de la mâchoire inférieure. Cette anomalie mécanique serait due à un trouble d’innervation à partir du trijumeau : des fibres destinées au muscle ptérygoïde externe innervent  le muscle releveur de la paupière normalement innervé par le nerf facial.

De nombreuses anomalies oculaires sont associées : strabisme, amblyopie, anisométropie. Ce syndrome est parfois associé au syndrome de CHARGE ou au syndrome de Duane.

En cas de chute de la paupière lors de l’ouverture de la bouche, on parle de :

- phénomène de Marcus Gunn inversé quand il y a une paralysie du muscle releveur de la paupière (25% des cas).

- syndrome de Marin-Amat  quand il s’agit d’une séquelle du nerf facial sans anomalie d’innervation oculaire ; cependant, quelques cas congénitaux associés à une duplication partielle de 12q ont été décrits.

Implications anesthésiques: 

Quelques cas de réflexe oculocardiaque lors de la manipulation de la paupière ptosée ont été décrits. Une susceptibilité à l’hyperthermie maligne a été suggérée sur base de l’examen histologique des muscles impliqués mais n’a été confirmée par aucun cas clinique (ni la génétique).

Références : 

• Pandey M, Jain A, Sanwal MK, Vajifdar H. 
  Abnormal oculocardiac reflex in two patients with Marcus Gunn syndrome. 
  J Anaesth Clin Pharmacol 2011; 27: 398-9.

Mise à jour décembre 2016