[MIM 604 498]

(CAMT)

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène MPL (1p34.2).

On distingue :

• type 1 : thrombopénie sévère avec absence de mégacaryocytes, thrombopoïétine élevée et évolution rapide vers l’aplasie médullaire
• type 2 : thrombopénie moins sévère avec une augmentation progressive du taux de plaquettes durant la première année de vie ; évolution vers une aplasie médullaire vers l’âge de 3 ans.

Une hypoplasie du vermis cérébelleux est souvent associée.

Traitement : allogreffe médullaire (cellules souches) très précoce.

Implications anesthésiques:

• avant la transplantation : numération formule sanguine ; transfusion plaquettaire si saignement, éviter les AINS.
• après la transplantation : prise en charge d’un patient avec un status post-transplantation médullaire

Références : 

-        Boutroux H, Favier R, Héritier S, Lapillone H, Ballerini P, Leverger G.
Mise au point : les thrombopénies constitutionnelles.
J Pediatrie et Puériculture 2018 ; 31 : 160-7.

Mise à jour: décembre 2020