Prévalence inconnue. Chez l'adulte autant de femmes que d'hommes sont touchés, mais chez les jeunes enfants, le sex-ratio serait de 1,5 garçons pour 1 fille. C'est la forme la plus commune d' histiocytose non-langerhansienne, une des 3 classes de maladies histiocytaires. Les maladies histiocytaires sont des maladies réactives ou malignes dans lesquelles divers tissus, y compris la peau, sont infiltrés par des cellules de la lignée monocyte-macrophage.

Une des formes particulières de la xanthogranulomatose  est l‘Histiocytose ALK positive (Anaplastic Lymphoma Kinase) liée à une  translocation du gène ALK en 2p23, classifiée en formes:

*        1A: forme systémique: foie, rate, système hématopoïétique

*        1B: forme systémique: système nerveux central, poumon, os, peau, ganglions

*        2: forme monosystémique peau ou système nerveux central

Hypothèse : l'histiocytose des dendrocytes ou cellules dendritiques dermiques constituerait un spectre de maladies où le dendrocyte dermique est présent à un degré progressif de maturation. En cas de xanthogranulomatose, ces cellules sont de type "jeunes" (immatures) et associées à des maladies brèves, guérissant spontanément en quelques mois.

Le xanthogranulome juvénile apparaît le plus souvent sur la peau du bébé ou du jeune enfant sous forme de nodules composés de cellules histiocytaires, mais se développant parfois dans les yeux ou des viscères. Il est unique dans plus de 60 %  des cas. Les xanthogranulomes sont généralement asymptomatiques mais peuvent (rarement) s'ulcérer ou saigner. La lésion est généralement bénigne et évolue vers l'auto-guérison, mais peut poser problème quand elle se développe dans l'œil (0,3 à 0,5 %) (risque de glaucome ou d’hyphéma) ou des viscères. Les autres atteintes extracutanées sont par ordre de fréquence :

-        pulmonaire : dyspnée, opacités arrondies ressemblant à des métastases.

-        hépatique : hépatomégalie.

Il existe aussi un xanthogranulome de l'adulte qui peut être bénin et guérir spontanément ou très rarement présenter des formes nécrobiotiques.

Les formes avec nodules multiples peuvent être associées à une neurofibromatose de type 1 : dans ces cas, le risque de leucémie myélomonocytaire est fortement augmenté.

• Aspect externe : ces tumeurs se présentent comme des papules (rondes à ovales) nettement délimitées, lisses et fermes (consistance de caoutchouc). Leur couleur, rose à rouge, est nuancée de jaune et tend à virer au jaune-brun avec le temps;
• Les papules apparaissent plus souvent sur la tête et le cou, et moins souvent sur le haut du tronc et les membres et très exceptionnellement sur les muqueuses buccales. Elles sont parfois hyperkératosiques ou prenant des formes géantes, ou pédiculées.
• Taille : variable ; de 5 millimètres de diamètre et de quelques mm d'épaisseur à une tumeur bien visible de plusieurs centimètres de large (jusqu'à 2,5 cm2 , avec quelques rares cas de forme géante (macronodulaires, jusqu'à 10 cm pouvant être confondues avec un hémangiome 
• le xanthogranulome est plus souvent seul (60 % à 82 % des cas), et présent sur la tête (sur le cuir chevelu éventuellement), le cou, tronc et membres.
  Il existe deux variantes qui coexistent souvent:

• forme nodulaire petite, avec beaucoup de papules en demi-sphères de 2 à 5 mm de diamètre,
• forme nodulaire de grande taille, avec un seul nodule ou quelques-uns, et plus grands (10 à 20 mm de diamètre.

Histologie : les xanthogranulomes contiennent dans un premier temps des histiocytes non lipidiques, sans cellules de Langerhans. Ensuite, des cellules inflammatoires (dont des histiocytes spumeux) apparaissent, de plus en plus nombreuses avec la maturation de la tumeur. Des cellules géantes de Touton aux noyaux arrangés en couronne, sont typiques.

Traitement : dans les formes systémiques (5% des cas, souvent associées à une translocation du gène ALK en 2p23), il est similaire à celui de l’histiocytose de Langerhans prednisolone, vinblastine, et cladribine. De bons résultats ont été obtenus avec l’alectinib p os, un inhibiteur de l’ALK (anaplastic lymphome kinase).

Implications anesthésiques: 

Aucune en cas de forme unique. Risque de glaucome en cas d’atteinte oculaire. Vérifier la formule sanguine en cas d’association à une neurofibromatose de type 1.

Références : 

-        Kupfer-Bessagueta I, Starozb F, Plantina P.
Xanthogranulome juvénile.
Ann Dermatol  Vénéréol 2009 ; 136, 70-3

-        Chen T, Ma D-L.
Multiple Juvenile Xanthogranulomas.
J Pediatr 2022;251:210-1. 

-        Xu J, Yao X, Wen Y, Lian H, Han X, Xu Z.
Alectinib in the treatment of systemic Juvenile Xanthogranuloma of infancy with ALK translocation.
JAMA Dermatology 2023 ; 159 :1399-1401

-        Wu P-C, Chen K-Y.
An infant with progressive yellowish papules and nodules.
JAMA Dermatology 2024 ; 160 : 775-6

Mise-à-jour  juillet 2024