[MIM 113 620]

Rarissime. Transmission autosomique dominante de pénétrance variable d’une mutation du gène TFAP2A en 6p24.3 qui entraîne des malformations au niveau des structures originaires des arcs branchiaux embryonnaires. On observe :

• retard de croissance intrautérin et post-natal
• anomalies oculaires : micro- ou anophtalmie (62%) souvent unilatérale, hypertélorisme, imperforation des canaux lacrymaux (74%), colobome de l’iris (45%), cataracte
• anomalies cutanées au niveau de la face et du cou : fistules branchiales de type hémangiomateux ou atrophiques avec aspect de brûlures linéaires (typiquement : derrière les oreilles ou au niveau du muscle sterno-cléido-mastoïdien) ; parfois thymus ectopique dans les trajets fistuleux au niveau du cou ; appendices préauriculaires
• dysmorphie faciale : fente labiale et/ou palatine ; bords du philtrum proéminent donnant l’aspect d’une cicatrice inesthétique de fente labiale (« pseudofente » souvent latéralisée) ; nez large à la point aplatie, anomalies de l’oreille externe (mal ourlées, atrophiques) et moyenne accompagnées de surdité ; parfois microrétrognathie
• intelligence en général normale

et parfois une malformation ou une agénésie rénale.

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile ; vérifier la fonction rénale

Références : 

• Raveh E, Papsin BC, Forte V. 
  Branchio-oculo-facial syndrome. 
  Int J Pediatr Otorhinolaryng 2000 ; 53 : 149-56.
• Ozturk O, Tokmak A, Demirci L, Silan F, Guclu E. 
  Branchio-oculo-facial syndrome with the atresia of external ear. 
  Int J Pediatr Otorhinolaryng 2005 ; 69 :1575-8.
• Kulkarni ML, Deshmukh S, Kumar A, Kulkarni PM. 
  Branchio-oculo-facial syndrome. 
  Indian J Pediatr 2005 ; 72 :701-3.

Mise à jour septembre 2015