[MIM 175 700]

(céphalopolysyndactylie)

Prévalence : < 1/106.  Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène GLI3 (7p14.1). D’autres mutations du même gène produisent le syndrome de Pallister Hall. Association de :

• macrocéphalie (PC > P 97) : bosses frontales proéminentes
• hypertélorisme
• polysyndactylie préaxiale aux pieds et postaxiale aux mains
• parfois : troubles cognitifs, épilepsie et anomalies cérébrales (hydrocéphalie), fente palatine, craniosynostose

Implications anesthésiques: 

vérifier s’il y a épilepsie ou hydrocéphalie

Références : 

-         Biesecker LG.
The Greig cephalopolysyndactyly syndrome.
Orphanet J Rare Diseases 2008 ; 3 :10 doi 10.1186/1750-1172-3-10

-        Odent S, Mercier S, Quélin C, Lacombe D.
Altérations de la voie de signalisation Sonic Hedgehog et anomalies du développement : « hedgehogopathies »,
In Syndromes dysmorphiques, D Lacombe et N Philip, Série Progrès en Pédiatrie n°35, Doin 2013, p 27-39

Mise-à-jour : janvier 2017