[MIM 217 080]

Prévalence < 1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène CNNM4 (2q11.2) qui entraîne l’association d’une amélogenèse imparfaite (voir ce terme) et d’une dystrophie autosomique récessive des cônes et des bâtonnets (voir ce terme).

Implications anesthésiques: 

dents fragiles et malvoyance

Références :         

Mise-à-jour avril 2018