[MIM 180 700, 268 310, 616 331, 616 894]
(Syndrome de Robinow-Silverman-Smith, nanisme type Robinow, dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales, Fetal Face syndrome)
Incidence : environ 1/500.000. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ROR2 (9q22) ou dominante du gène WNT5A (3p14.3) (10% des cas). La forme récessive est plus sévère.
Association d'une petite taille avec :
- un faciès de "fœtus" : hypertélorisme avec pseudo-exophtalmie due à une hypoplasie de la paupière inférieure, hypoplasie de l’étage moyen de la face, front proéminent, base du nez large, nez retroussé, hypertrophie gingivale, lèvre supérieure en V inversé, micrognathie ; parfois fente labiale et ou palatine, atrésie choanale
- un raccourcissement mésomélique des membres avec brachydactylie et malposition du pouce,
- une hypoplasie génitale : atrésie vaginale, hématocolpos, micropénis,
- des anomalies vertébrales (hémivertèbres, cyphoscoliose, déformation du thorax avec fusions costales)
- et, dans 15% des cas, une cardiopathie congénitale : sténose ou atrésie pulmonaire, tétralogie de Fallot, coarctation de l’aorte.
- parfois dysplasie rénale, hydronéphrose.
Implications anesthésiques:
Risque d'intubation difficile. Examens préopératoires : échocardiographie, fonction rénale, radiographie de la colonne vertébrale si un bloc neuraxial est prévu.
Références :
- MacDonald I, Dearlove OR.
Anaesthesia and Robinow syndromee.
Anaesthesia 1995 ; 12 :1097. - Sleesman JB, Tobias JD.
Anaesthetic implications of the child with Robinow syndrome.
Paediatr Anaesth 2003; 13: 629-32. - Lirk P, rieder J, Schuerholz A, Keller C.
Anaesthetic implications of Robinow syndrome.
Paediatr Anaesth 2003; 13: 725-7. - Weksler N, Schwartz A, Klein M, Rozentsveig V et al.
Laryngeal mask airway and the Robinow syndrome.
Minerva anestesiologica 2006 ; 72 :81-3. - Depal V, Patel N, Singh A, Kumar A.
Robinow syndrome : an anesthetic challenge and review of the literature.
Acta Anaesth Belg 2020 ; 71 :141-3.
Mise-à-jour: février 2022